文献情報
文献番号
200936107A
報告書区分
総括
研究課題名
先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究
課題番号
H21-難治・一般-052
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
井上 健(国立精神・神経センター 神経研究所 疾病研究第二部)
研究分担者(所属機関)
- 小坂 仁(神奈川県立こども医療センター 神経内科)
- 黒澤健司(神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
- 高梨潤一(亀田総合病院 小児神経科)
- 山本俊至(東京女子医科大国際統合医科学インスティテュート)
- 岩城明子(九州大生体防御医学研究所)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
15,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
目的:これまで我が国では、先天性大脳白質形成不全症に関する全国調査研究は行われてこなかった。しかし、個々の研究者は、新たな遺伝子異常の発見、遺伝子診断の技術開発、遺伝型と臨床型との関連、新たな病態の解明等、質の高い研究成果を上げている。さらに、遺伝子診断の臨床への適応など臨床医療での先進的な取り組みも行っている。本研究では、そういった経緯をふまえ、これらの臨床研究者を研究班としてまとめ、先天性大脳白質形成不全症の臨床研究を大きく推進させることを目的とする。
研究方法
1. 臨床の実態の把握調査と診断の推進のための研究
A.全国調査による患者数と診断・治療の実態の把握
B.画像解析と遺伝子診断を含めた診断基準と治療指針の確立
C.遺伝子診断の整備推進と遺伝子変異と臨床表現型との関連解析
2. 治療法開発に向けた基盤整備と基礎研究の推進
A.リンパ芽球および皮膚線維芽細胞など生体試料の登録・保存
B.治療法開発へ向けた基礎研究のための基盤整備
C.国際共同研究による海外の診療および研究実態の把握
A.全国調査による患者数と診断・治療の実態の把握
B.画像解析と遺伝子診断を含めた診断基準と治療指針の確立
C.遺伝子診断の整備推進と遺伝子変異と臨床表現型との関連解析
2. 治療法開発に向けた基盤整備と基礎研究の推進
A.リンパ芽球および皮膚線維芽細胞など生体試料の登録・保存
B.治療法開発へ向けた基礎研究のための基盤整備
C.国際共同研究による海外の診療および研究実態の把握
結果と考察
1. 疫学班と協力し、日本小児神経学学会専門医所属施設を中心に918施設に郵送によるアンケート調査を行った。一次調査による患者数と診断の把握では、約7割の回収率で、91施設から約150症例を確認した。
2. 先天性大脳白質形成不全症10疾患について、診断基準と治療の指針の作成を行った。さらに、最も患者数の多いPMDの遺伝カウンセリングに関するガイドラインを作成した。
3. 患者家族やケア・養護関係者を対象に、市民公開セミナーを行なった。
4. 主要な疾患遺伝子変異を検索する体制を確立した。5疾患遺伝子解析プロトコールを確立し、自験例を中心に解析を行った。
5.リンパ芽球は自験5例を確立した。また、2例の線維芽細胞を確立し、共同研究者とiPS細胞の作成を開始した。
6. 2系統のPMDモデルマウスを入手・維持し、治療薬効果判定のため行動解析や組織病理などの実験系を確立し、候補治療薬1つを見いだした。オリゴデンドロサイトの初代培養系を確立し、試験管内での病態解明や分子薬理基盤の解明を可能にした。
7.欧米の研究者との共同研究を推進し、ケアに関する情報交換をした。
2. 先天性大脳白質形成不全症10疾患について、診断基準と治療の指針の作成を行った。さらに、最も患者数の多いPMDの遺伝カウンセリングに関するガイドラインを作成した。
3. 患者家族やケア・養護関係者を対象に、市民公開セミナーを行なった。
4. 主要な疾患遺伝子変異を検索する体制を確立した。5疾患遺伝子解析プロトコールを確立し、自験例を中心に解析を行った。
5.リンパ芽球は自験5例を確立した。また、2例の線維芽細胞を確立し、共同研究者とiPS細胞の作成を開始した。
6. 2系統のPMDモデルマウスを入手・維持し、治療薬効果判定のため行動解析や組織病理などの実験系を確立し、候補治療薬1つを見いだした。オリゴデンドロサイトの初代培養系を確立し、試験管内での病態解明や分子薬理基盤の解明を可能にした。
7.欧米の研究者との共同研究を推進し、ケアに関する情報交換をした。
結論
疫学調査による先天性大脳白質形成不全症の実態の把握、診断基準と治療指針の確立、患者との双方向的情報交換ネットワークの確立、遺伝子診断の推進、治療研究のための基盤整備、国外の研究者との情報交換等の実績を上げ、本疾患の医療を推進することができた。
公開日・更新日
公開日
2010-05-12
更新日
-