文献情報
文献番号
200936088A
報告書区分
総括
研究課題名
ウエルナー症候群の病態把握と治療指針作成を目的とした全国研究
課題番号
H21-難治・一般-033
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
横手 幸太郎(千葉大学 大学院医学研究院)
研究分担者(所属機関)
- 五十嵐 雅彦(医療法人社団みゆき会病院)
- 森 聖二郎(東京都老人医療センター)
- 葛谷 雅文(名古屋大学大学院 医学研究科)
- 吉本 信也(千葉大学 大学院医学研究院)
- 田中 康仁(奈良県立医科大学整形外科)
- 嶋本 顕(広島大学医歯薬学総合研究科)
- 竹本 稔(千葉大学附属病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
20,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
ウエルナー症候群(Werner syndrome:以下、WS)は我が国に多い代表的遺伝的早期老化症である。1984年に厚生省特定疾患ホルモン受容体機構調査研究班(尾形悦郎班長)による本疾患の診断の手引きが作成されたが、それ以降は、我が国におけるWSの現状は把握されておらず、さらに近年の基礎的、臨床的な進歩が必ずしもWSの診断、治療に反映されていない。こういった状況を受け、我々は、厚生省難治性疾患研究事業の一環として、WS病態把握、診療指針作成と新規治療法の開発を本研究の目的とした。
研究方法
全国の200床以上の病院を対象に郵送による一次アンケート調査を行った。WS患者は、若年性両側白内障、四肢の難治性皮膚潰瘍、糖脂質代謝異常の合併が多いため、眼科、皮膚科、内科(糖尿病内分泌内科、リューマチ科)、整形外科、形成外科、血管外科を主たる調査対象とした。アンケートでは、現在通院中のWS確定症例、疑い症例、過去5年間に通院していたWS確定症例の例数および性別の記載を依頼した。さらに、より多くのWS患者情報を収集するため日本眼科学会のホームページ、日本医事新報、学会機関誌等に本研究に関する記事を記載した。
結果と考察
6921通のアンケート調査に対して、3164通(45.7%)の回答を得た。その結果、遺伝的にWSと確定し現在通院中の患者124名(男性62名、女性82名)、疑い症例45名(男性23名、女性22名)、過去に通院していたWS確定例167例(男性112、女性79 一部に重複あり)の計336名のWS患者の存在を今回新たに把握することができた。診療科別患者数では皮膚科が最も多く(32.1%)、次いで整形外科(16.7%)、形成外科(14.6%)、内科(11.9%)、眼科(10.1%)であった。この結果より、WS患者の多くは皮膚の硬化や潰瘍を契機に医療機関を受診し、診断に至っているものと推察された。
結論
今年度の研究によって新たに336名のWS患者の存在を確認することができ、今回のアンケート調査は非常に有用であった。また報告書作成中にも、問い合わせや患者情報が相次いでおり、社会的インパクトの大きさが伺われた。今後より詳細な臨床所見の収集(二次調査)とその分析を行うことによりWSの包括的な診療指針を作成し、国内外へと広く情報を発信できることが期待される。
公開日・更新日
公開日
2010-05-28
更新日
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