文献情報
文献番号
200936077A
報告書区分
総括
研究課題名
日本人脆弱Ｘ症候群の実態調査研究
課題番号
H21-難治・一般-022
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
難波 栄二(国立大学法人鳥取大学 生命機能研究支援センター)
研究分担者(所属機関)
- 有波 忠雄(筑波大学大学院 人間総合科学研究科)
- 杉江 秀夫(自治医科大学 )
- 後藤 雄一(国立精神・神経センター神経研究所)
- 佐々木 司(東京大学保健センター )
- 大野 耕策(鳥取大学医学部 )
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
20,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
脆弱X症候群は、治療への期待が高まっている。日本では、遺伝子検査は十分でなく、患者さんの把握も不十分である。本研究班では、より効率的な遺伝子診断システムを構築し、全国レベルの調査を行い、遺伝子診断を積極的に推進し、家系サンプルの集積を目指す。そして、その医療情報を分析し日本人での特徴を明らかにする。さらに、遺伝子診断を含めた診断ガイドラインを策定し、全国に普及させ患者頻度を明らかにし、遺伝カウンセリング体制に貢献する。最終的には、患者情報データベースを作成し、情報提供や新たな治療への体制を整える。また、保因者の一部で発症するFragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS)に関する情報を得る。
研究方法
FMR1遺伝子CGG繰り返し配列は、正常日本人946人（576人の男性、370人の女性）のDNAを用い我々が開発した方法で検討した。さらに、国立精神・神経センターで収集されている精神・神経疾患バイオリソース197家系、パーキンソン病の症状を呈する患者さんのDNAも解析した。小児神経学会の評議員224名を対象にアンケート調査した。独自の医療関係者向けパンフレットを作成し、小児神経学会評議員などへ配布を行った。医療関係者向けの講演会（平成21年11月14日：学術情報センター）も開催した。「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に対応できる体制を整え、ホームページを作成した。
結果と考察
正常日本人946人を解析し、中間長を持つヒトが男性103人に1人、女性の324人に1人であった。これは、諸外国よりやや低く、日本人では男性10,000人に1人以上の頻度と推定された。結果、日本全国に5,000人以上の患者が存在することになる。精神・神経疾患バイオリソース197家系（男性219名、女性152名）には脆弱X症候群3家系が存在した。本年度、日本で初めてのFXTAS患者を発見した。本疾患を専門とする小児神経学会の評議員224名を対象にアンケート調査を行ったが、把握できた患者数はわずか19名であった。これは、１）本疾患は特徴が少なく検査が不十分、２）家系に患者が１人などX連鎖性遺伝と考えにくい、３）従来の染色体検査では十分に診断できない、などの原因が考えられた。
結論
１）日本人の脆弱X症候群の頻度は、男性1万人に1人程度と推測される。２）日本での患者の把握は不十分で、遺伝子検査を充実させる必要がある。３）日本人ではじめてのFXTAS患者を発見した。４）さらに研究を推進し、治療研究の体制を早急に作る必要がある。
公開日・更新日
公開日
2010-05-25
更新日
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