文献情報
文献番号
200936074A
報告書区分
総括
研究課題名
筋萎縮性側索硬化症患者の遺伝子・生体試料バンクの構築
課題番号
H21-難治・一般-019
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
祖父江 元(名古屋大学 大学院医学系研究科(神経内科))
研究分担者(所属機関)
- 青木 正志(東北大学 病院(神経内科))
- 森田 光哉(自治医科大学(運動ニューロン疾患、神経遺伝学))
- 和泉 唯信(徳島大学 病院(臨床神経科学))
- 田中 章景(名古屋大学 大学院医学系研究科(神経内科))
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成21(2009)年度
研究終了予定年度
平成21(2009)年度
研究費
5,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は根治的治療法の存在しない神経難病である。ALS患者のゲノム遺伝子を大規模に蓄積し、ALSの発症、病像の多様性、進行などに影響する遺伝子多型を探索し、その生物学的意義を確認していく研究は病態解明の突破口になりうる。本研究はALS患者遺伝子リソースの構築を行い、我が国の研究者が共同で利用可能な研究資源を構築することを目的とした。
研究方法
全国21施設で検体登録可能な体制を構築した。各実施医療機関において文書による同意を得られた患者から採血を行い、連結可能匿名化を行った後、外部委託施設に血液検体を送付し、DNA抽出およびB-cell line化を行った。これら検体は検体保存センターにて一括保存した。臨床データシートはDNAと同じ匿名符号を付記し、検体と連結可能な形でデータベース化した。検体リソースは、我が国の研究者に開かれたものとした。運営委員会を組織し、解析研究プロジェクトは、研究計画を運営委員会が審査し、検体提供の是非を判断した。解析研究計画は解析担当施設倫理委員会の承認を前提とした。
結果と考察
378名のALS患者を登録し、同数のゲノム遺伝子を保存した。独立行政法人理化学研究所ゲノム医科学研究センターにおけるゲノムワイド関連解析、自治医科大学神経内科における既知のALS関連遺伝子異常スクリーニング、徳島大学医学部神経内科における新規ALS関連遺伝子候補のバリデーションの3つのプロジェクトに匿名化されたALS患者DNAを提供し、共同研究を推進した。理研ゲノム医科学研究センターとの共同研究で約5万SNPsを用いたゲノムワイド関連解析から、p=7.6×10-10で有意なALSとの関連を示す遺伝子多型が見出された。
結論
ALSについて大規模遺伝子検体リソースを構築でき、運営委員会と各施設倫理委員会の管理のもと解析研究に供することのできる体制がつくられた。これらは今後、我が国発のALS病態解明、治療法開発研究に大きく貢献すると考えられる。
公開日・更新日
公開日
2010-05-28
更新日
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