原発性側索硬化症の疾患独立性および病態に関する解析

文献情報

• 文献番号: 200936062A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 原発性側索硬化症の疾患独立性および病態に関する解析
• 課題番号: H21-難治・一般-007
• 研究年度: 平成21(2009)年度
• 研究代表者(所属機関): 森田 光哉(自治医科大学 医学部)
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成21(2009)年度
• 研究終了予定年度: 平成21(2009)年度
• 研究費: 5,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

　本邦における原発性側索硬化症(PLS)の実態を調査し、鑑別疾患の遺伝子解析を行うことで、病態解明および疾患独立性についての知見を得る。

研究方法

　全国の神経内科を標榜する 728 医療施設へ症例数の確認および疾患の独立性を問うアンケート調査を実施した。またPLSとの鑑別が問題となるALS,遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子を迅速にスクリーニングする方法を検討した。
（倫理面への配慮）
遺伝子解析については、当大学の遺伝子解析倫理委員会に研究計画書を申請し、既に承認を受けている。

結果と考察

【結果】
　358 施設（49.2％）より回答があり、うち 50 施設において計 75 症例を診療しているとの結果であった。疾患独立性についてはALSの一亜型とするものが約 3割 あった。
　遺伝子解析については、ALSおよびHSPの原因遺伝子をスクリーニングする方法を確立した。

【考察】
　本邦におけるPLSの症例数の実態調査を行ったが、これらの症例が遺伝性痙性対麻痺および筋萎縮性側索硬化症との鑑別がなされているか否かの検討は行うことができなかった。
　今後生体試料収集が進み、遺伝子バンクが構築された暁には、SOD1、TDP43、ANG、FUS/TLSのALS原因遺伝子、およびSPG4をはじめとする遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子を迅速にスクリーニングできる体制を整えることができたため、今後PLSの疾患独立性および自然歴を明らかにできるものと思われる。

結論

　遺伝子バンクの構築には着手することはできなかったが、日本におけるPLS症例の実態調査を行い、生体試料収集を行う際の基礎データを得ることができた。また神経内科医の意識調査も併せて行った。
　PLSとの鑑別が問題となる疾患について遺伝子解析が実施できる体制を整えることができた。

公開日・更新日

• 公開日: 2010-05-27
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 200936062C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 将来的に、原発性側索硬化症の疫学、臨床像、遺伝子バンク構築のための基礎資料を得ることができた。
• 臨床的観点からの成果: 原発性側索硬化症に対する神経内科医の認識を確認した。
• ガイドライン等の開発: 現在診断基準を作成し、妥当性を検討中。
• その他行政的観点からの成果: 難病情報センターへの情報提供を行った。
• その他のインパクト: 特になし。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 0件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 0件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2015-06-08
• 更新日: -