脊髄性進行性筋萎縮症（ＳＰＭＡ）の臨床情報および遺伝子収集に関する研究

文献情報

• 文献番号: 200936058A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 脊髄性進行性筋萎縮症（ＳＰＭＡ）の臨床情報および遺伝子収集に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H21-難治・一般-003
• 研究年度: 平成21(2009)年度
• 研究代表者(所属機関): 青木 正志(東北大学 大学病院)

研究分担者(所属機関)

• 田中　章景(名古屋大学大学院　医学系研究科)
• 森田　光哉(自治医科大学　医学部)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成21(2009)年度
• 研究終了予定年度: 平成21(2009)年度
• 研究費: 5,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

脊髄性進行性筋萎縮症（SPMA）は、下位運動ニューロンのみが障害される運動ニューロン疾患の一型であり、成人期の患者を対象にすることが多い。本研究は、新たに診断基準を作成し、それに基づいて臨床経過と一緒に患者のDNAサンプルを収集することにより遺伝子解析のリソースを作成し、遺伝子解析研究による原因遺伝子同定に資することを目的とする。

研究方法

本研究ではまず、「神経変性に関する調査研究」班のメンバーを中心に主として小児期発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）との病名の整理に関する議論を行った。さらには診断基準を見直し、新たに作成を行った。その結果、新たな診断基準は小児期発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）として統合され、病名も国際的に汎用される脊髄性筋萎縮症（SMA）に統一を行った。さらには全国728の神経内科関連施設の対して行ったアンケート調査を行った。

結果と考察

全国728の神経内科関連施設の対して行ったアンケート調査では49.2％の返答が得られた。新しい診断基準で症例有と返答した施設は109施設で合計268症例であった。

結論

21年度からは特定疾患治療研究事業の対象となったので、より詳細な臨床情報の収集が可能となる。検体収集の具体的な方法および管理の方法については臨床調査研究班全体での議論を要する。

公開日・更新日

• 公開日: 2010-05-26
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 200936058C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 新たな診断基準を作成し、病名も国際的に汎用される脊髄性筋萎縮症（SMA）に統一を行った。全国728の神経内科関連施設の対して行ったアンケート調査では49.2％の返答が得られた。新しい診断基準で症例有と返答した施設は109施設で合計268症例であった。
• 臨床的観点からの成果: 「神経変性に関する調査研究」班のメンバーを中心に主として小児期発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）との病名の整理に関する議論を行った。さらには診断基準を見直し、新たに作成を行った。その結果、新たな診断基準は小児期発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）として統合され、病名も国際的に汎用される脊髄性筋萎縮症（SMA）に統一を行った。
• ガイドライン等の開発: 新たな診断基準を作成し、特定疾患治療研究事業の臨床調査個人票にも反映された。
• その他行政的観点からの成果: 21年度からは特定疾患治療研究事業の対象となったので、より詳細な臨床情報の収集が可能となる。検体収集の具体的な方法および管理の方法については臨床調査研究班全体での議論を要する。
• その他のインパクト: 特になし。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 0件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 0件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 1件 ; 新たな診断基準を作成し、特定疾患治療研究事業の臨床調査個人票にも反映された。
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2015-06-08
• 更新日: -