文献情報
文献番号
200936023A
報告書区分
総括
研究課題名
神経変性疾患に関する調査研究
課題番号
H20-難治・一般-015
研究年度
平成21(2009)年度
研究代表者(所属機関)
中野 今治(自治医科大学 医学部 内科学講座 神経内科学部門)
研究分担者(所属機関)
- 近藤 智善(公立大学医学法人和歌山県立医科大学 神経内科)
- 祖父江 元(名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学)
- 戸田 達史(神戸大学大学院医学研究科 神経内科学)
- 長谷川 一子(独立行政法人国立病院機構 相模原病院 神経内科)
- 水澤 英洋(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学)
- 饗場 郁子(独立行政法人国立病院機構 東名古屋病院 神経内科)
- 青木 正志(東北大学病院 神経内科)
- 阿部 康二(岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 脳神経内科学)
- 内野 誠(熊本大学大学院医学薬学研究部 神経内科学分野)
- 岡本 幸市(群馬大学大学院医学系研究科 脳神経内科学)
- 郭 伸(東京大学大学院医学系研究科 神経内科学)
- 梶 龍兒(徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部 臨床神経科学分野)
- 桑原 聡(千葉大学大学院医学研究院 神経内科学)
- 小久保康昌(三重大学大学院医学系研究科 神経病態内科学分野)
- 斎藤加代子(東京女子医科大学附属遺伝子医療センター )
- 佐々木秀直(北海道大学大学院医学研究科 神経内科学分野)
- 園生 雅弘(帝京大学 医学部 神経内科)
- 高橋 均(新潟大学脳研究所 病態神経科学部門 病理学分野)
- 高橋 良輔(京都大学医学研究科 臨床神経学)
- 中川 正法(京都府立医科大学大学院医学研究科 神経内科学)
- 中島 健二(鳥取大学医学部附属脳幹性疾患研究施設 脳神経内科部門)
- 野元 正弘(愛媛大学大学院医学系研究科 病態治療内科学)
- 服部 信孝(順天堂大学 医学部 神経学講座)
- 藤本 健一(自治医科大学 医学部 内科学講座 神経内科学部門)
- 村田 美穂(国立精神・神経センター病院 神経内科)
- 村山 繁雄(東京都健康長寿医療センター研究所 老年病理学研究チーム・神経病理学)
- 山本 光利(香川県立中央病院 神経内科)
- 吉田 眞理(愛知医科大学加齢医科学研究所 神経病理部門)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成20(2008)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
50,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
ALS、原発性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症SMA、球脊髄性筋萎縮症SBMA、パーキンソン病PD、進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症CBD、ハンチントン病HD、有棘赤血球を伴う舞踏病および脊髄空洞症について以下の研究を行う．
1) 根治療法開発を目指した基礎研究
2) 対症療法の開発改善
3) 調査研究の実施
4) 診断基準の確定改訂、正確な機能評価方法の確立
1) 根治療法開発を目指した基礎研究
2) 対症療法の開発改善
3) 調査研究の実施
4) 診断基準の確定改訂、正確な機能評価方法の確立
研究方法
1.プロジェクト研究
(1) Japanese Consortium of ALS (JaCALS)においてALSの臨床・遺伝子情報の集積を継続した．
(2)家族性と孤発性ALSで遺伝子SOD1、TDP-43、FUS、ANGの変異頻度を調べた．
(3)AADC遺伝子搭載AAVベクターをPD患者の被殻に注入する遺伝子治療臨床研究第I/II相を終了した．
(4)PDのリスク遺伝子変異の探索した．
(5)UHDRS日本語版の信頼性検定を開始し、データが出そろった．
(6)脊髄空洞症の疫学調査を疫学班と協同で開始した．
2.個別研究：班員はプロジェクト研究に参画し、個別研究課題を遂行した．
(1) Japanese Consortium of ALS (JaCALS)においてALSの臨床・遺伝子情報の集積を継続した．
(2)家族性と孤発性ALSで遺伝子SOD1、TDP-43、FUS、ANGの変異頻度を調べた．
(3)AADC遺伝子搭載AAVベクターをPD患者の被殻に注入する遺伝子治療臨床研究第I/II相を終了した．
(4)PDのリスク遺伝子変異の探索した．
(5)UHDRS日本語版の信頼性検定を開始し、データが出そろった．
(6)脊髄空洞症の疫学調査を疫学班と協同で開始した．
2.個別研究：班員はプロジェクト研究に参画し、個別研究課題を遂行した．
結果と考察
1.プロジェクト研究
(1) JaCALSにはALS 393例、対照 163例が登録された．集積されたゲノム遺伝子をもとに、ゲノムワイド関連解析、ALS関連遺伝子異常のスクリーニング、新規ALS関連遺伝子候補のバリデーションを実施した．多数例の集積によりALSの進行関連因子や病態の解明につながることが期待される．
(2) ANGでは 2例、FUSでは 5家系で遺伝子変異が本邦で初めて見だされた．ALSの治験ではこれらの変異例を除外する必要がある．
(3)PD遺伝子治療第I/II相は、追跡調査も含めて予定症例 6例においてベクター自体による有害事象無く終了した．
(4) PDのGWASの結果、2つの新規感受性遺伝子PARK16とBST1が同定され、SNCAとLRRK2の領域にParkinson病との強い関連が検出された．
(5) PSP患者・家族向けに「CBDマニュアル」を作成し広く配布した．診療と介護への活用が期待される．
(6)UHDRS日本語版の信頼性検定を複数施設の協力のもとで実施した．
2.個別研究：目的達成に向けて多くの成果が得られた．
(1) JaCALSにはALS 393例、対照 163例が登録された．集積されたゲノム遺伝子をもとに、ゲノムワイド関連解析、ALS関連遺伝子異常のスクリーニング、新規ALS関連遺伝子候補のバリデーションを実施した．多数例の集積によりALSの進行関連因子や病態の解明につながることが期待される．
(2) ANGでは 2例、FUSでは 5家系で遺伝子変異が本邦で初めて見だされた．ALSの治験ではこれらの変異例を除外する必要がある．
(3)PD遺伝子治療第I/II相は、追跡調査も含めて予定症例 6例においてベクター自体による有害事象無く終了した．
(4) PDのGWASの結果、2つの新規感受性遺伝子PARK16とBST1が同定され、SNCAとLRRK2の領域にParkinson病との強い関連が検出された．
(5) PSP患者・家族向けに「CBDマニュアル」を作成し広く配布した．診療と介護への活用が期待される．
(6)UHDRS日本語版の信頼性検定を複数施設の協力のもとで実施した．
2.個別研究：目的達成に向けて多くの成果が得られた．
結論
プロジェクト研究と個別研究の推進により当班の目標達成に努めた．
公開日・更新日
公開日
2010-05-27
更新日
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