文献情報
文献番号
202310085A
報告書区分
総括
研究課題名
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究
研究課題名（英字）
-
課題番号
23FC1056
研究年度
令和5(2023)年度
研究代表者(所属機関)
松永 達雄(独立行政法人 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部 / 臨床遺伝センター)
研究分担者(所属機関)
- 加我 君孝(独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター)
- 角田 和繁(独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 視覚研究部)
- 守本 倫子(国立研究開発法人成育医療研究センター 耳鼻咽喉科)
- 高木 明(静岡県立総合病院)
- 曽根 三千彦(名古屋大学大学院医学系研究科 頭頸部感覚器外科学耳鼻咽喉科)
- 太田 有美(大阪大学 医学系研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科)
- 岡﨑 鈴代(大阪母子医療センター 耳鼻咽喉科)
- 遠藤 高生(大阪母子医療センター 眼科)
- 勝沼 紗矢香(兵庫県立こども病院 耳鼻咽喉科)
- 野村 耕治(兵庫県立こども病院 診療部眼科)
- 上原 奈津美(神戸大学医学部附属病院 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
- 中西 裕子（山田 裕子）(神戸大学大学院医学研究科 外科系講座眼科学分野)
- 森本 千裕（山本 千裕）(奈良県立医科大学 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
- 西 智(奈良県立医科大学 医学部 眼科学教室)
- 中川 尚志(九州大学 大学院医学研究院)
- 村上 祐介(国立大学法人九州大学 大学病院眼科)
- 南 修司郎(国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科)
- 藤波 芳(独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 臨床研究センター 視覚研究部 視覚生理学研究室)
- 高野 賢一(北海道公立大学法人札幌医科大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学講座)
- 渡部 恵(札幌医科大学 眼科学講座)
- 近松 一朗(群馬大学 医学部)
- 大石 直樹(慶應義塾大学 医学部)
- 和佐野 浩一郎(東海大学 医学部)
- 堀井 新(新潟大学教育研究院医歯学系)
- 福地 健郎(新潟大学 大学院医歯学総合研究科 眼科学分野)
- 小南 太郎(東海国立大学機構名古屋大学 医学部附属病院)
- 江﨑 友子(あいち小児保健医療総合センター 耳鼻いんこう科)
- 中野 裕太(あいち小児保健医療総合センター 眼科)
- 森本 壮(大阪大学 医学系研究科)
- 瀬戸 俊之(大阪公立大学 大学院医学研究科 臨床遺伝学)
- 新谷 歩(大阪公立大学 大学院医学研究科 医療統計学教室)
- 星 祐子(独立行政法人国立特別支援教育総合研究所 )
- 前田 晃秀(独立行政法人国立病院機構東京医療センター・臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部)
- 仲野 敦子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)
- 有本 友季子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)
- 日景 史人(札幌医科大学 眼科学講座)
- 宮城 麻衣(あいち小児保健医療総合センター 眼科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和5(2023)年度
研究終了予定年度
令和7(2025)年度
研究費
10,830,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究の対象は先天性および若年性（40歳未満で発症）の視覚聴覚二重障害（盲ろう）を呈する難病（以下、本難病）であり、小児慢性特定疾病や指定難病を含む35以上の疾病が該当する。全国の患者数は約2600人と希少である。視覚聴覚二重障害は単独の視覚障害あるいは聴覚障害の臨床像とは異なる特徴が多く、通常の診療方法が不可能な例も多い。
本研究において3年間で達成を目指す具体的な目的は、1）本難病の病態に基づいた診療に役立つ疾患概念を確立する、2）本研究班で作成した本難病の移行期医療支援手順書の効果を検討して内容を向上し、普及を促進する、3）学会や研究班、患者団体、国内外の先進医療施設などとの連携により、専門診療と支援体制を向上、普及する、4）本難病医療･研究の基盤となる診療ネットワーク、レジストリ、遺伝子検査体制を拡充するの4点である。
本研究において3年間で達成を目指す具体的な目的は、1）本難病の病態に基づいた診療に役立つ疾患概念を確立する、2）本研究班で作成した本難病の移行期医療支援手順書の効果を検討して内容を向上し、普及を促進する、3）学会や研究班、患者団体、国内外の先進医療施設などとの連携により、専門診療と支援体制を向上、普及する、4）本難病医療･研究の基盤となる診療ネットワーク、レジストリ、遺伝子検査体制を拡充するの4点である。
研究方法
a. レジストリ登録症例の遺伝学的評価
難病プラットフォームの本難病レジストリ（RADDAR-Jレジストリ）と東京医療センター遺伝性難聴レジストリ（NTMCレジストリ）に登録された臨床情報と遺伝学的検査結果から、原因、診断、病態を検討する。
b. 疾患の統合、分割、再分類
現在の疾患分類を、上記a.の検討で得られる原因、病態、表現型を基に統合、分類して、系統的に整理する。
c. 疾患の特徴の定義と診療マニュアルの改定
各疾患の頻度、臨床的観点からの層別化と診療プロセスにおける位置づけを定義して、診療マニュアルに追記する。
d. 移行期医療支援の実施と普及
本難病の移行期医療支援手順書に沿って支援を継続し、手順書のツールで評価と記録を行う。全国に本医療支援を普及する。
e. 移行期医療支援の検討と手順書の改訂・普及
本難病の移行期医療支援における実際の課題を把握し、必要な対応を考案して、手順書に反映し、全国に普及する。
f. 関連する団体・研究事業との連携による専門診療・支援の向上・普及
1)疫学・実態調査（アンケート調査）および研究成果を、診療マニュアル、遺伝子検査、支援体制に反映する。
2)関連する学会、患者会を通じて本難病医療の情報を発信して適正な医療を普及する。
3)関連する研究事業と協力して相互の成果を高める。
g. 公開講座、国際シンポジウムの準備・開催と論文集の発行
国内公開講座を計2回開催、国際シンポジウムを1回開催し、その論文集を発行する。
h. 医療支援、レジストリ、遺伝子検査支援の拡充
盲ろう医療支援案内窓口、RADDAR-Jレジストリ、遺伝子検査支援を継続、拡充する。
難病プラットフォームの本難病レジストリ（RADDAR-Jレジストリ）と東京医療センター遺伝性難聴レジストリ（NTMCレジストリ）に登録された臨床情報と遺伝学的検査結果から、原因、診断、病態を検討する。
b. 疾患の統合、分割、再分類
現在の疾患分類を、上記a.の検討で得られる原因、病態、表現型を基に統合、分類して、系統的に整理する。
c. 疾患の特徴の定義と診療マニュアルの改定
各疾患の頻度、臨床的観点からの層別化と診療プロセスにおける位置づけを定義して、診療マニュアルに追記する。
d. 移行期医療支援の実施と普及
本難病の移行期医療支援手順書に沿って支援を継続し、手順書のツールで評価と記録を行う。全国に本医療支援を普及する。
e. 移行期医療支援の検討と手順書の改訂・普及
本難病の移行期医療支援における実際の課題を把握し、必要な対応を考案して、手順書に反映し、全国に普及する。
f. 関連する団体・研究事業との連携による専門診療・支援の向上・普及
1)疫学・実態調査（アンケート調査）および研究成果を、診療マニュアル、遺伝子検査、支援体制に反映する。
2)関連する学会、患者会を通じて本難病医療の情報を発信して適正な医療を普及する。
3)関連する研究事業と協力して相互の成果を高める。
g. 公開講座、国際シンポジウムの準備・開催と論文集の発行
国内公開講座を計2回開催、国際シンポジウムを1回開催し、その論文集を発行する。
h. 医療支援、レジストリ、遺伝子検査支援の拡充
盲ろう医療支援案内窓口、RADDAR-Jレジストリ、遺伝子検査支援を継続、拡充する。
結果と考察
a. レジストリ登録症例の遺伝学的評価
遺伝学的評価の結果、57.4％は遺伝的原因による難病と判断された。遺伝的原因の内訳は32種類の遺伝子と2種類の染色体異常と多様であった。高い随伴症状保有率(約60％)、高い遺伝学的診断率（約60％）、早期に臨床的特徴を把握した治療計画の重要性が判明した。
b. 疾患の統合、分割、再分類
本研究で同定された各原因遺伝子と臨床蔵の対応から疾患を整理した。
c. 疾患の特徴の定義と診療マニュアルの改定
次年度開始予定
d. 移行期医療支援の実施と普及
研究班の医療施設で移行期医療支援の実施と記録を進めるとともに、移行期医療支援のシンポジウムを企画、発表した。
e. 移行期医療支援の検討と手順書の改訂・普及
最終年度開始予定
f. 関連する団体・研究事業との連携による専門診療・支援の向上・普及
患者会へのアンケート調査および視覚聴覚レジストリの調査結果を検討し、支援の道筋をまとめて、発表した。患者団体での講演、関連研究班への協力を進めた。
g. 公開講座、国際シンポジウムの準備・開催と論文集の発行
視覚聴覚二重障害の支援に関する公開講座を、現地とオンラインのハイブリッド形式で開催した。
h. 医療支援、レジストリ、遺伝子検査支援の拡充
盲ろう者支援検索サイトに、神奈川県の支援施設および支援内容の検索機能を追加した。
遺伝学的評価の結果、57.4％は遺伝的原因による難病と判断された。遺伝的原因の内訳は32種類の遺伝子と2種類の染色体異常と多様であった。高い随伴症状保有率(約60％)、高い遺伝学的診断率（約60％）、早期に臨床的特徴を把握した治療計画の重要性が判明した。
b. 疾患の統合、分割、再分類
本研究で同定された各原因遺伝子と臨床蔵の対応から疾患を整理した。
c. 疾患の特徴の定義と診療マニュアルの改定
次年度開始予定
d. 移行期医療支援の実施と普及
研究班の医療施設で移行期医療支援の実施と記録を進めるとともに、移行期医療支援のシンポジウムを企画、発表した。
e. 移行期医療支援の検討と手順書の改訂・普及
最終年度開始予定
f. 関連する団体・研究事業との連携による専門診療・支援の向上・普及
患者会へのアンケート調査および視覚聴覚レジストリの調査結果を検討し、支援の道筋をまとめて、発表した。患者団体での講演、関連研究班への協力を進めた。
g. 公開講座、国際シンポジウムの準備・開催と論文集の発行
視覚聴覚二重障害の支援に関する公開講座を、現地とオンラインのハイブリッド形式で開催した。
h. 医療支援、レジストリ、遺伝子検査支援の拡充
盲ろう者支援検索サイトに、神奈川県の支援施設および支援内容の検索機能を追加した。
結論
本研究の目的を達成するために、a.レジストリ登録症例の遺伝学的評価、b. 疾患の統合、分割、再分類、c.疾患の特徴の定義と診療マニュアルの改定、d. 移行期医療支援の実施と普及、e. 移行期医療支援の検討と手順書の改訂・普及、f.関連する団体・研究事業との連携による専門診療・支援の向上・普及、g. 公開講座、国際シンポジウムの準備・開催と論文集の発行、h. 医療支援、レジストリ、遺伝子検査支援の拡充 を進めた。
公開日・更新日
公開日
2025-05-27
更新日
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