文献情報
文献番号
202310076A
報告書区分
総括
研究課題名
小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築
研究課題名（英字）
-
課題番号
23FC1047
研究年度
令和5(2023)年度
研究代表者(所属機関)
石倉 健司(北里大学 医学部 小児科学)
研究分担者(所属機関)
- 上村 治(一宮医療療育センター)
- 服部 元史(東京女子医科大学腎臓小児科)
- 中西 浩一(国立大学法人 琉球大学 大学院医学研究科育成医学（小児科）)
- 丸山 彰一(国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科腎臓内科)
- 濱崎 祐子(東邦大学 医学部腎臓学講座)
- 伊藤 秀一(横浜市立大学 大学院医学研究科発生成育小児医療学)
- 野津 寛大(神戸大学 大学院医学研究科)
- 森貞 直哉(神戸大学大学院医学研究科)
- 張田 豊(東京大学 医学部附属病院)
- 濱田 陸(地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター 腎臓・リウマチ膠原病科)
- 郭 義胤(福岡市立こども病院 腎疾患科)
- 三浦 健一郎(東京女子医科大学 腎臓小児科)
- 竹内 康雄(学校法人北里研究所北里大学 医学部)
- 土田 聡子(秋田赤十字病院 第二小児科)
- 長岡 由修(札幌医科大学 医学部小児科学講座)
- 原田 涼子(地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター 腎臓・リウマチ膠原病科)
- 佐藤 舞(国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部 腎臓・リウマチ・膠原病科)
- 奥田 雄介(北里大学 医学部)
- 西 健太朗(国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部 腎臓・リウマチ・膠原病科)
- 谷口 佳織（菊永 佳織）(北里大学 医学部)
- 金子 徹治(地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター 臨床試験科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和5(2023)年度
研究終了予定年度
令和7(2025)年度
研究費
20,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究は「小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展」を踏まえ，さらなる患者QOL向上に資する研究の遂行と診療・研究体制の整備を行う．対象疾患は小児期に発症する腎領域の以下の指定難病と小児慢性特定疾病である．アルポート症候群（指定難病告示番号218），ギャロウェイ・モワト症候群（219），エプスタイン症候群（287），ネイルパテラ症候群／LMX1B関連腎症（315），ネフロン癆（335），先天性腎尿路異常（低・異形成腎等），バーター／ギッテルマン症候群，ロウ症候群，小児特発性ネフローゼ症候群（微小変化型），先天性ネフローゼ症候群，乳児ネフローゼ症候群，WT1腎症，常染色体優性（顕性）尿細管間質性腎疾患およびHNF1β関連疾患，慢性尿細管間質性腎炎，鰓耳腎症候群（指定難病告示番号190．宇佐美班に協力し腎疾患，腎予後に関する研究支援を行う）．
研究方法
これらを主たる対象として関連学会や研究班と連携し下記のような研究を実施し，また成果の積極的な普及・啓発を行う．1．診断基準・重症度分類の改訂 2．Minds準拠の診療ガイドラインや患者向けガイドの作成，改訂と普及，既存のガイドラインの活用状況の調査 3．全国疫学調査で実態が把握された小児腎領域難病のコホート・レジストリーの追跡，活用やJ-RBRとの連携 4．小児CKDコホートの追跡，活用 5．小児成人移行期医療の推進 6．全国の研究者・専門医・非専門医等を対象とした難病情報の普及啓発活動 7．小児腎領域難病患者のQOL評価の実施と普及・啓発．
結果と考察
【結果】先天性腎尿路異常（先天性低・異形成腎），ロウ症候群，バーター症候群に関して，診断基準等を整備し，関連学会の承認を得た．これらの 3 疾患の指定難病への疾病追加を申請した．小児腎領域の難病に関する調査では，ギャロウェイ・モワト症候群，エプスタイン症候群，ロウ症候群，ネフロン癆，鰓耳腎症候群，バーター／ギッテルマン症候群，ネイルパテラ症候群，先天性および乳児ネフローゼ，WT1腎症等の特に集積困難な難病について新規症例が計67症例，また今年度から調査開始した「常染色体顕性尿細管間質性腎疾患および HNF1β関連疾患」が約 50 症例，「慢性尿細管間質性腎炎」が約 200 症例と報告された．小児慢性腎臓病調査については，18 歳以上・未満，CKD ステージ別に診療継続症例数，成長ホルモン使用基準に関する情報等が報告された．小児腎疾患QOL調査について，QOL評価の実態，調査研究の実施可能性に関する情報等が収集された．小児特発性ネフローゼ症候群に関して，EDC を用いたレジストリを構築した．かながわ移行期医療支援センターとの連携を開始した．岡山県倉敷市および愛知県名古屋市の小児科医と共同でセミナーを現地にて開催した．研究班の Web ページを整備し，特にWeb のスマートフォン対応（日本語・英語とも）を進めた．「腎疾患対策検討会報告書に基づく対策の進捗管理および新たな対策の提言に資するエビデンス構築研究」（柏原班），AMEDの「段階的胎⽣臓器補完による網羅的慢性腎不全の抜本的治療法の開発研究」（横尾班）や複数のAMED実用化研究班との連携を進めた．
【考察】当研究班が扱う小児腎領域の指定難病および小児慢性特定疾病に関して，継続的に診断基準の改訂等を行っている．技術の発展や制度の変更等から，このような定期的，継続的な対応が今後も重要である．本研究班は扱う疾患も多く，かつ疾患を超えた概念である小児CKDも対象としている．他の研究班との連携の重要性は高く，広く難治性疾患政策研究事業の成人の研究班や，他領域の研究班，あるいはAMED難治性疾患実用化研究事業など今後も積極的に他の研究班との連携を行っていく．
【考察】当研究班が扱う小児腎領域の指定難病および小児慢性特定疾病に関して，継続的に診断基準の改訂等を行っている．技術の発展や制度の変更等から，このような定期的，継続的な対応が今後も重要である．本研究班は扱う疾患も多く，かつ疾患を超えた概念である小児CKDも対象としている．他の研究班との連携の重要性は高く，広く難治性疾患政策研究事業の成人の研究班や，他領域の研究班，あるいはAMED難治性疾患実用化研究事業など今後も積極的に他の研究班との連携を行っていく．
結論
小児腎領域の全ての指定難病と主要な小児慢特定疾病について研究を実施した．関連学会の承認を受け，3疾患（天性腎尿路異常，バーター／ギッテルマン症候群，ロウ症候群）に関して，指定難病の追加申請を行った．その他の疾患についても，診断基準等を整備した．全国の小児腎の難病および慢性腎臓病に関する全国調査を行い，小児腎疾患の臨床現場におけるQOL評価の実態も把握した．各医療機関への問合せを含めた交流・情報交換を継続し，医療機関ごとの個別の事情に合わせた継続的な調査連携体制の構築を推進する．策定した成人移行支援プログラムを実行し，かながわ移行期医療支援センター との連携もすすめた．岡山県倉敷市と愛知県名古屋市の二都市で普及啓発のためのセミナーを現地開催し，Webのスマートフォン対応も行った．これらの活動を通し，小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の整備と研究成果の国民および医療者への普及啓発をすすめることが出来た．
公開日・更新日
公開日
2025-05-29
更新日
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