前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究

文献情報

• 文献番号: 202310073A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: 23FC1044
• 研究年度: 令和5(2023)年度
• 研究代表者(所属機関): 西田 幸二(国立大学法人大阪大学 大学院医学系研究科 脳神経感覚器外科学（眼科学）)

研究分担者(所属機関)

• 東　範行(東京医科歯科大学　難治疾患研究所)
• 宮田　和典(医療法人明和会　宮田眼科病院)
• 山田　昌和(杏林大学　医学部眼科学教室)
• 白石　敦(愛媛大学　医学部 眼科学講座)
• 外園　千恵(京都府立医科大学　視覚機能再生外科学)
• 小林　顕(金沢大学　眼科)
• 堀　裕一(東邦大学　医学部)
• 臼井　智彦(国際医療福祉大学　医学部　眼科)
• 宮井　尊史(東京大学　医学部眼科学教室)
• 山口　剛史(東京歯科大学市川総合病院　眼科)
• 山口　昌大(順天堂大学　医学部)
• 平山　雅敏(慶應義塾大学　医学部)
• 山田　知美(大阪大学　医学部附属病院)
• 大家　義則(大阪大学医学系研究科)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和5(2023)年度
• 研究終了予定年度: 令和7(2025)年度
• 研究費: 18,462,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究では関連学会との連携のもと、対象とする6疾患（前眼部形成異常、無虹彩症、膠様滴状角膜ジストロフィー、眼類天疱瘡、特発性周辺部角膜潰瘍、フックス角膜内皮ジストロフィー）についてMindsに準拠した方法でエビデンスに基づく診療ガイドラインを作成し、医師、患者ならびに広く国民に普及・啓発活動を行うことで、国内における診療の均てん化を図ることを目的とする。本研究で収集した臨床情報等は研究班DBおよび難病プラットフォームDBへ登録を行い、国内外の難病研究班と情報共有する事により難病研究の促進に貢献する。また療養生活改善やQOL改善に有用な補助等についても提案する。これらにより希少難治性前眼部疾患の医療水準の向上、予後改善が期待でき、最終的には医療費や社会福祉資源の節約に大きく寄与することが期待される。

研究方法

今年度は、前眼部形成異常および無虹彩症の診療ガイドラインについて普及・啓発活動として英語版を作成した。また使用状況実態調査を実施し学会発表および論文発表を行った。
膠様滴状角膜ジストロフィーについては診療ガイドライン草案を作成し、外部評価を実施した。
眼類天疱瘡については皮膚科の指定難病である類天疱瘡に含めるため、臨床像および治療内容の調査を実施した。
特発性周辺部角膜潰瘍については、診断基準改訂のための検討を行った。
フックス角膜内皮ジストロフィーについては、難病プラットフォームレジストリに症例データを登録し、日本人患者の特徴についての解析を行った。

結果と考察

本研究で対象とする疾患はいずれも世界的に希少な疾患であることから、策定した診療ガイドラインを国内のみならず海外に向けて発信していくことは非常に重要と考えられる。そこで今年度は前眼部形成異常および無虹彩症の診療ガイドラインについて、国際学会での発表および論文投稿のための準備を行った。また昨年度に実施した診療ガイドラインの使用状況実態調査結果を日本眼科学会にて発表し、日本眼科学会雑誌に掲載された。学会発表および学会誌掲載により、診療ガイドラインの存在が広く眼科医に周知されるとともに、今後策定される診療ガイドラインの普及・啓発に役立てられることを期待している。
膠様滴状角膜ジストロフィーについては、診療ガイドライン草案を作成し外部評価を行った。外部評価にて寄せられた意見に対して研究班内にてディスカッションを行い、現在修正を行っているところである。来年度にはパブリックコメントの募集を行い、学会承認を得て普及・啓発活動を開始したいと考えている。
眼類天疱瘡については、臨床像および治療内容の調査を行った結果、直接法・間接法ともに自己抗体検出率は低く、診断基準を満たさないため確定診断はできなかった。指定難病である類天疱瘡に眼類天疱瘡を含めるためには、免疫学的検査にて自己抗体を検出する必要があるが、生検により憎悪する可能性が高く、生検部位や検査法を含め引き続き皮膚科難病班と話し合っていく必要があると考えている。
特発性周辺部角膜潰瘍については、以前の難病研究班において作成した診断基準案をアップデート中である。今後患者診療情報と照らし合わせ、新しい診断基準が妥当なものであるかの検討を行ったうえで学会承認を得たいと考えている。
フックス角膜内皮ジストロフィーについては、レジストリ登録を行うことにより我が国の角膜専門施設に通院中のフックス角膜内皮ジストロフィー患者の特徴を把握することができた。今後は重症度別の比較や、正常日本人コホートおよび欧米人フックス角膜内皮ジストロフィー患者との比較により、日本人フックス角膜内皮ジストロフィー患者の特徴や危険因子について更なる解析をしていきたいと考えている。またフックス角膜内皮ジストロフィーについては現在のところ国内外において広く知られた診断基準や重症度分類は存在しないことから、昨年度に作成した診断基準・重症度分類について早急に学会承認を得て、国内外に広く発信していきたいと考える。

結論

今年度は、前眼部形成異常および無虹彩症の診療ガイドラインについて普及・啓発活動を行った。また膠様滴状角膜ジストロフィーについてはMinds準拠の診療ガイドライン草案を作成し、外部評価をもとに検討を加えた。眼類天疱瘡については臨床像や治療内容について実態調査を行った。特発性周辺部角膜潰瘍については以前の研究班で作成した診断基準および重症度分類について改訂案を作成し、研究班内で検討を行った。フックス角膜内皮ジストロフィーについては、AMED研究班と連携して収集した症例をもとに日本人患者の特徴についての解析を行った。

公開日・更新日

• 公開日: 2025-07-03
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 202310073Z
• 報告年月日: 2024年09月24日

収入

• (1)補助金交付額: 24,000,000円
• (2)補助金確定額: 23,808,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 192,000円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	3,346,188円
		人件費・謝金	5,995,173円
		旅費	3,847,069円
		その他	5,082,127円
	間接経費		5,538,000円
合計			23,808,557円

備考

備考

自己資金　557円

公開日・更新日

• 公開日: 2024-09-25
• 更新日: -