文献情報
文献番号
202310065A
報告書区分
総括
研究課題名
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究
研究課題名（英字）
-
課題番号
23FC1036
研究年度
令和5(2023)年度
研究代表者(所属機関)
橋本 隆(大阪公立大学 大学院医学研究科)
研究分担者(所属機関)
- 森脇 真一(大阪医科薬科大学 医学部)
- 金澤 伸雄(兵庫医科大学 医学部)
- 川上 民裕(東北医科薬科大学医学部)
- 乃村 俊史(筑波大学医学医療系)
- 赤坂 英二郎(弘前大学 大学院医学研究科)
- 岩田 浩明(岐阜大学 医学部皮膚科)
- 葉山 惟大(日本大学 医学部皮膚科学系皮膚科学分野)
- 鶴田 大輔(大阪公立大学 医学部)
- 新谷 歩(大阪公立大学 大学院医学研究科 医療統計学教室)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和5(2023)年度
研究終了予定年度
令和7(2025)年度
研究費
17,693,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究班の目的は、令和５年度の１年間に、厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）の一環として、皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患、８疾患群、２３疾患について厚生労働省政策を中心に各種の臨床研究を進めることである。この２３疾患のうち、本研究班が主体的に研究する疾患は、（1）コケイン症候群、（2）家族性良性慢性天疱瘡、ダリエ病、（3）化膿性汗腺炎、壊疽性膿皮症（4）ウェーバー・クリスチャン症候群、スイート病、シュニッツラー症候群、顆粒状C3皮膚症の4種の自己炎症性皮膚疾患、（5）反応性穿孔性皮膚症、キルレ病、穿孔性毛包炎、蛇行性穿孔性弾力線維症の4種の穿孔性皮膚症群疾患、（6）掌蹠角化症、（7）ゴーリン症候群、カウデン症候群、（8）疣贅状表皮発育異常症の8疾患群、１７疾患である。コケイン症候群と家族性良性慢性天疱瘡の2種の指定難病については、指定難病としての政策的作業も進める。
さらに、上記以外の5種の遺伝性自己炎症性疾患およびスタージ・ウェーバー症候群の６種の指定難病については、それぞれの疾患を主体的に研究する研究班と皮膚科的な見地から連携する。疣贅状表皮発育異常症は、森尾班が主体的に研究する疾患に属するが、皮膚症状が主体であるため、本研究班で主要な研究を進める。カウデン症候群も他の関連研究班と連携する。
目的は、全疾患について厚生労働省政策に貢献し、日本皮膚科学会などと連携して、全疾患について診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを作成・更新する。全疾患について、詳細な疫学調査を行い、REDCapシステムを用いたレジストリの構築し、生体試料レポジトリを拡充し、AMEDと連携して新規治療法の臨床試験を進め、多くの疾患について指定難病疾病追加の申請を行うことである。本研究班の一つの特徴は、新谷歩先生の指導のもとREDCapシステムを用いたレジストリを構築できることである。
さらに、上記以外の5種の遺伝性自己炎症性疾患およびスタージ・ウェーバー症候群の６種の指定難病については、それぞれの疾患を主体的に研究する研究班と皮膚科的な見地から連携する。疣贅状表皮発育異常症は、森尾班が主体的に研究する疾患に属するが、皮膚症状が主体であるため、本研究班で主要な研究を進める。カウデン症候群も他の関連研究班と連携する。
目的は、全疾患について厚生労働省政策に貢献し、日本皮膚科学会などと連携して、全疾患について診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを作成・更新する。全疾患について、詳細な疫学調査を行い、REDCapシステムを用いたレジストリの構築し、生体試料レポジトリを拡充し、AMEDと連携して新規治療法の臨床試験を進め、多くの疾患について指定難病疾病追加の申請を行うことである。本研究班の一つの特徴は、新谷歩先生の指導のもとREDCapシステムを用いたレジストリを構築できることである。
研究方法
指定難病を中心に、全疾患について、厚生労働省担当者・医療関係者・患者グループへの医療情報提供などで厚生労働省政策に貢献する。日本皮膚科学会などと連携し、全疾患について診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを作成・更新する。詳細な疫学研究を進め、その結果を用いてREDCapシステムによるレジストリを構築し、同時に生体資料レポジトリも拡充する。多くの疾患ついて指定難病の疾病追加の申請を行う。AMEDと連携して新規治療法開発の臨床試験を進める。患者会の援助、遺伝子診断の補助を継続する。
結果と考察
結果としては、多くの疾患で、厚生労働省担当者・医療関係者へ医療情報を提供し、医療関係者・患者グループ・患者個人からの診断法・治療法の問い合わせや遺伝子診断の依頼などに対応した。全疾患について、詳細な疫学研究を進め、日本皮膚科学会などと連携して、診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを作成・改定した。家族性良性慢性天疱瘡について日本皮膚科学会雑誌に公開した。多くの疾患についてREDCapシステムを用いたレジストリを構築し、同時に生体資料レポジトリを拡充した。AMED研究費に採択されたシュニッツラー症候群のカナキヌマブ治療の医師主導臨床試験を継続した。
多くの疾患について指定難病の疾病追加申請のための作業を進め、最終的に化膿性汗腺炎、掌蹠角化症、穿孔性皮膚症、壊疽性膿皮症の4疾患について指定難病の疾病追加の申請し、現在結果待ちである。
自己炎症性疾患研究の西小森班と連携している自己炎症性疾患と、免疫不全症候群研究の森尾班と連携している疣贅状表皮発育異常症について、さらに連携を高めて詳細な研究を進めるため、橋本班・西小森班・橋本班の3班合同の班会議を開催する準備を進めた。
本研究班のホームページを継続し、橋本班の班会議/総会を開催した。これらの多くの研究成果を学会発表および和文・英文論文として公開した。
考察としては、全疾患で診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを作成・改定し、詳細な疫学調査で本邦の患者状況を把握し、REDCapシステムを用いたレジストリを構築したことは、今後の厚生労働省政策に有用なものとなる。シュニッツラー症候群の新規治療法の実用化が期待される。令和６年度の初期に3班合同の班会議を予定していることは画期的と考える。
多くの疾患について指定難病の疾病追加申請のための作業を進め、最終的に化膿性汗腺炎、掌蹠角化症、穿孔性皮膚症、壊疽性膿皮症の4疾患について指定難病の疾病追加の申請し、現在結果待ちである。
自己炎症性疾患研究の西小森班と連携している自己炎症性疾患と、免疫不全症候群研究の森尾班と連携している疣贅状表皮発育異常症について、さらに連携を高めて詳細な研究を進めるため、橋本班・西小森班・橋本班の3班合同の班会議を開催する準備を進めた。
本研究班のホームページを継続し、橋本班の班会議/総会を開催した。これらの多くの研究成果を学会発表および和文・英文論文として公開した。
考察としては、全疾患で診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを作成・改定し、詳細な疫学調査で本邦の患者状況を把握し、REDCapシステムを用いたレジストリを構築したことは、今後の厚生労働省政策に有用なものとなる。シュニッツラー症候群の新規治療法の実用化が期待される。令和６年度の初期に3班合同の班会議を予定していることは画期的と考える。
結論
令和５年度の１年間を通じて、指定難病を中心に、多くの疾患について厚生労働省政策に貢献できた。多くの疾患で診療ガイドラインを作成・公開し、REDCapシステムを用いたレジストリ構築を行い、AMEDと連携してシュニッツラー症候群のカナキヌマブ治療の臨床試験を推進したことは大きな成果と考える。作成したレジストリは臨床研究や厚生労働省政策事業に提供される。今後、複数の疾患が新たに指定難病に指定される可能性がある。
公開日・更新日
公開日
2025-07-03
更新日
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