文献情報
文献番号
202211051A
報告書区分
総括
研究課題名
神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立
課題番号
21FC1002
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
曽根 淳(愛知医科大学 加齢医科学研究所)
研究分担者(所属機関)
- 岩崎 靖(愛知医科大学 加齢医科学研究所 神経病理部門)
- 田中 章景(横浜市立大学 大学院医学研究科)
- 高嶋 博(鹿児島大学 大学院医歯学総合研究科)
- 水野 敏樹(京都府立医科大学医学研究科)
- 石井 一弘(筑波大学 医学医療系神経内科)
- 岡西 徹(鳥取大学 医学部)
- 尾方 克久(独立行政法人国立病院機構東埼玉病院)
- 吉田 眞理(愛知医科大学 加齢医科学研究所)
- 祖父江 元(愛知医科大学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和3(2021)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
2,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
神経核内封入体病患者を、頭部MRI DWI画像、皮膚生検さらにNOTCH2NLC遺伝子検査を組み合わせることによって、臨床的、病理学的、および遺伝子解析により診断、蓄積し、臨床像を検討する。その上で、類似の臨床像を示す神経変性疾患、との鑑別について検討した上で、NIIDの診断基準および重症度分類の作成を目指す。
研究方法
NIIDが疑われる症例に対し、皮膚生検および遺伝子検査を行い、双方とも陽性である症例を蓄積し臨床像を解析した。1例については剖検を施行し、詳細に病理所見を検討した。
これらの解析の結果、高頻度に認められる臨床症状および検査異常について、NIID診断における感度および特異度を検討した。さらに、NIID診断基準における診断のカテゴリーについても、臨床症状および検査結果の組み合わせのさまざまなパターンについて、それぞれ感度および特異度を検討し、その妥当性を検討した。また、実臨床の現場では、遺伝カウンセリングの結果、遺伝子検査を希望しない患者も見られるため、皮膚生検のみで診断した場合と皮膚生検および遺伝子検査の双方で診断した場合とで、それぞれ比較検討を行う。
これらの解析の結果、高頻度に認められる臨床症状および検査異常について、NIID診断における感度および特異度を検討した。さらに、NIID診断基準における診断のカテゴリーについても、臨床症状および検査結果の組み合わせのさまざまなパターンについて、それぞれ感度および特異度を検討し、その妥当性を検討した。また、実臨床の現場では、遺伝カウンセリングの結果、遺伝子検査を希望しない患者も見られるため、皮膚生検のみで診断した場合と皮膚生検および遺伝子検査の双方で診断した場合とで、それぞれ比較検討を行う。
結果と考察
NIID多数例での皮膚所見、遺伝子解析結果および臨床データの解析の結果、さらには感度、特異度の結果を元に、研究班内で繰り返し討議を行なった。また、日本神経学会の中に、NIID研究班外からも、意見をとりいれるべきとの意見がある、との指摘があったため、研究班外からも意見をいただき議論した上で、診断基準案に改訂を加え、NIID診断基準最終案を作成し、日本神経学会に学会承認を得るために提出した。
多数例での検討の結果、これまでは、NIID患者は、筋力低下群と物忘れ群で、大多数を占めると考えられていたが、脳炎様症状が初発症状となる例が多数存在することが明らかとなったため、神経内科領域のみならず、救急医療の領域にも、疾患概念の啓蒙が必要と考えられた。
多数例での検討の結果、これまでは、NIID患者は、筋力低下群と物忘れ群で、大多数を占めると考えられていたが、脳炎様症状が初発症状となる例が多数存在することが明らかとなったため、神経内科領域のみならず、救急医療の領域にも、疾患概念の啓蒙が必要と考えられた。
結論
神経核内封入体病の診断基準および重症度分類を策定し、臨床の場面で運用するとともに、疾患概念を確立し広く啓蒙することが必要である。
公開日・更新日
公開日
2024-04-10
更新日
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