文献情報
文献番号
202211049A
報告書区分
総括
研究課題名
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究
課題番号
20FC1057
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
松永 達雄(独立行政法人 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部 / 臨床遺伝センター)
研究分担者(所属機関)
- 加我 君孝(独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター)
- 南 修司郎(国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科)
- 角田 和繁(独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 視覚研究部)
- 高野 賢一(北海道公立大学法人札幌医科大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学講座)
- 日景 史人(札幌医科大学 眼科学講座)
- 香取 幸夫(東北大学 大学院医学系研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野)
- 今泉 光雅(福島県立医科大学 医学部耳鼻咽喉科学講座)
- 和田 哲郎(筑波大学 医学医療系)
- 深美 悟(獨協医科大学 医学部 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
- 近松 一朗(群馬大学 医学部)
- 浅沼 聡(埼玉県立小児医療センター 耳鼻咽喉科)
- 神部 友香(埼玉県立小児医療センター 眼科)
- 仲野 敦子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)
- 有本 友季子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)
- 齋藤 麻美子(千葉県こども病院眼科)
- 大石 直樹(慶應義塾大学 医学部)
- 守本 倫子(国立研究開発法人成育医療研究センター 耳鼻咽喉科)
- 仁科 幸子（蓮江 幸子）(国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 眼科)
- 馬場 信太郎(東京都立小児総合医療センター 耳鼻咽喉科)
- 野田 英一郎(東京都立小児総合医療センター 眼科)
- 中屋 宗雄(地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立多摩総合医療センター 耳鼻咽喉科・頭頸部外科)
- 大野 明子（田中 明子）(東京都立多摩総合医療センター 眼科)
- 和佐野 浩一郎(東海大学 医学部)
- 堀井 新(新潟大学教育研究院医歯学系)
- 福地 健郎(新潟大学 大学院医歯学総合研究科 眼科学分野)
- 高木 明(静岡県立総合病院)
- 曽根 三千彦(名古屋大学大学院医学系研究科 頭頸部感覚器外科学耳鼻咽喉科)
- 上野 真治(名古屋大学大学院医学系研究科)
- 小南 太郎(東海国立大学機構名古屋大学 医学部附属病院)
- 江﨑 友子(あいち小児保健医療総合センター 耳鼻いんこう科)
- 中野 裕太(あいち小児保健医療総合センター 眼科)
- 宮城 麻衣(あいち小児保健医療総合センター 眼科)
- 太田 有美(大阪大学 医学系研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科)
- 森本 壮(大阪大学 医学系研究科)
- 瀬戸 俊之(大阪公立大学 大学院医学研究科 臨床遺伝学)
- 新谷 歩(大阪公立大学 大学院医学研究科 医療統計学教室)
- 岡﨑 鈴代(大阪母子医療センター 耳鼻咽喉科)
- 遠藤 高生(大阪母子医療センター 眼科)
- 三代 康雄(大阪市立総合医療センター 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 )
- 鵜木 則之(大阪市立総合医療センター 眼科)
- 勝沼 紗矢香(兵庫県立こども病院 耳鼻咽喉科)
- 野村 耕治(兵庫県立こども病院 診療部眼科)
- 上原 奈津美(神戸大学医学部附属病院 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
- 中西 裕子（山田 裕子）(神戸大学大学院医学研究科 外科系講座眼科学分野)
- 片岡 祐子(岡山大学病院 聴覚支援センター)
- 土橋 奈々(九州大学病院 耳鼻咽喉・頭頸部外科)
- 村上 祐介(国立大学法人九州大学 大学病院眼科)
- 星 祐子(独立行政法人国立特別支援教育総合研究所 )
- 前田 晃秀(独立行政法人国立病院機構東京医療センター・臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
18,640,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究の対象は先天性および若年性（40歳未満で発症）の視覚聴覚二重障害（盲ろう）を呈する難病である。全国の患者数は約2600人と希少であるが、35以上の原因疾病がある。さらに視覚聴覚二重障害の臨床像は単独の視覚障害あるいは聴覚障害の臨床像とは異なる特徴が多く、単独の視覚障害あるいは聴覚障害に対する診療方法が活用できない場合が多い。このような特徴から本難病医療は不十分な状況にある。本研究の目標は、1）本疾病群に対する移行期医療支援モデルの構築、2）既に策定した診療マニュアルの普及・啓発、改訂、3）指定難病、難病プラットフォーム等のデータベース構築への協力、4）COVID-19感染下における本疾病群の患者の問題点の解明であり、これにより本難病医療の向上につなげる。
研究方法
1）移行期医療支援モデル事業
本疾病群の移行期医療は、i.小児診療施設から成人診療施設への移行、ii.小児診療施設から成人診療施設と小児診療施設の併診への移行、iii.同一施設内で小児対応から成人対応への移行の３類型がある。これらの類型を考慮した体制を整備し、移行期医療の概念に即した移行支援ツールとプログラムを作成する。さらにモデル事業を保健所、療育・教育施設、福祉施設等との連携で実施し、その運営プロセスをガイドブックにまとめ、その評価も行う。
2) 診療マニュアルの普及・啓発、改訂
既に公開された診療マニュアルを各参加診療施設で運用する。医師・患者・家族からの意見を事務局で収集し、診療マニュアルを改訂する。学会・患者団体の連携・承認を得て、医療者、医療関係者、患者団体などへのパンフレット配布、Webサイトからの公開、公開講座などを通じて活用を広げる。
3）データベース等の拡充と活用
本研究班で既に確立した一体的診療体制モデル、患者会・学会との連携、遺伝子検査体制を参加施設で活用し、診療を実施する。その結果得られるデータを、指定難病データベース、難病プラットフォームデータベース、臨床ゲノム情報統合データベースに登録する。集積したデータを解析して、ガイドライン策定、改訂に役立てる。
4) COVID-19の実態調査
COVID-19感染が患者の日常生活へ与える影響を調査する。そのために患者団体を通じて、患者とその家族にアンケート調査を実施する。
本疾病群の移行期医療は、i.小児診療施設から成人診療施設への移行、ii.小児診療施設から成人診療施設と小児診療施設の併診への移行、iii.同一施設内で小児対応から成人対応への移行の３類型がある。これらの類型を考慮した体制を整備し、移行期医療の概念に即した移行支援ツールとプログラムを作成する。さらにモデル事業を保健所、療育・教育施設、福祉施設等との連携で実施し、その運営プロセスをガイドブックにまとめ、その評価も行う。
2) 診療マニュアルの普及・啓発、改訂
既に公開された診療マニュアルを各参加診療施設で運用する。医師・患者・家族からの意見を事務局で収集し、診療マニュアルを改訂する。学会・患者団体の連携・承認を得て、医療者、医療関係者、患者団体などへのパンフレット配布、Webサイトからの公開、公開講座などを通じて活用を広げる。
3）データベース等の拡充と活用
本研究班で既に確立した一体的診療体制モデル、患者会・学会との連携、遺伝子検査体制を参加施設で活用し、診療を実施する。その結果得られるデータを、指定難病データベース、難病プラットフォームデータベース、臨床ゲノム情報統合データベースに登録する。集積したデータを解析して、ガイドライン策定、改訂に役立てる。
4) COVID-19の実態調査
COVID-19感染が患者の日常生活へ与える影響を調査する。そのために患者団体を通じて、患者とその家族にアンケート調査を実施する。
結果と考察
結果と考察
今年度の本研究結果を以下に列記する。
a. 移行期医療支援プログラムの作成。
b. 移行期医療支援モデルの構築とプログラムの修正。
c. 移行期医療支援ガイドブックの作成。
d. 診療マニュアルを活用、検証、改訂、普及、啓発。
e. 適切な診療提供体制モデルの構築と普及。
f. 医療機関、教育機関、患者団体、学会およびAMED研究班との連携
g. 医療支援と生活支援を提供する施設の案内窓口と検索システムの維持。
h. 視覚聴覚二重障害レジストリの症例登録、データ解析。
i. 遺伝子検査・診断体制の整備。
j. 遺伝子検査・診断体制の評価。
k. 公開講座の開催。
l. 先進的な医療施設との国際研究体制の構築。
m. COVID-19感染下の本難病患者の医療、生活の調査と対策。
考察として、これらの成果から本難病の医療水準と患者QOLの向上に向けて期待できる効果を以下に記す。1）本疾病群に対する移行期医療支援の体制とプログラムの開発による全国的な医療体制とプログラムの整備、2）診療マニュアルの質の向上、普及啓発による本疾病群に対する医療水準と患者のQOLの改善、3）本難病情報等のデータベース拡充による原因・病態別の臨床像と診療効果の解明およびそれに基づいた診療の向上、4）COVID-19感染下における本疾病群の障害者に対する生活支援の方法と、障害者施設等におけるクラスター発生予防などの対策。
今年度の本研究結果を以下に列記する。
a. 移行期医療支援プログラムの作成。
b. 移行期医療支援モデルの構築とプログラムの修正。
c. 移行期医療支援ガイドブックの作成。
d. 診療マニュアルを活用、検証、改訂、普及、啓発。
e. 適切な診療提供体制モデルの構築と普及。
f. 医療機関、教育機関、患者団体、学会およびAMED研究班との連携
g. 医療支援と生活支援を提供する施設の案内窓口と検索システムの維持。
h. 視覚聴覚二重障害レジストリの症例登録、データ解析。
i. 遺伝子検査・診断体制の整備。
j. 遺伝子検査・診断体制の評価。
k. 公開講座の開催。
l. 先進的な医療施設との国際研究体制の構築。
m. COVID-19感染下の本難病患者の医療、生活の調査と対策。
考察として、これらの成果から本難病の医療水準と患者QOLの向上に向けて期待できる効果を以下に記す。1）本疾病群に対する移行期医療支援の体制とプログラムの開発による全国的な医療体制とプログラムの整備、2）診療マニュアルの質の向上、普及啓発による本疾病群に対する医療水準と患者のQOLの改善、3）本難病情報等のデータベース拡充による原因・病態別の臨床像と診療効果の解明およびそれに基づいた診療の向上、4）COVID-19感染下における本疾病群の障害者に対する生活支援の方法と、障害者施設等におけるクラスター発生予防などの対策。
結論
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究を実施した。これにより研究移行期医療支援プログラムの作成、研究移行期医療支援モデルの構築とプログラムの修正、移行期医療支援ガイドブックの作成、診療マニュアルの活用･検証･改訂･普及･啓発、適切な診療提供体制モデルの構築と普及、医療機関･教育機関･患者団体･学会およびAMED研究班との連携、医療支援と生活支援を提供する施設の案内窓口と検索システムの維持、レジストリへの症例登録･データ解析、遺伝子検査･診断体制の整備、遺伝子検査･診断体制の評価、公開講座の開催、先進的な医療施設との国際研究体制の構築、COVID-19感染下の本難病患者の医療･生活の調査と対策を進めて、本難病医療の向上に役立てた。
公開日・更新日
公開日
2024-04-10
更新日
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