文献情報
文献番号
202211023A
報告書区分
総括
研究課題名
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
研究課題名（英字）
-
課題番号
20FC1031
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
秋田 定伯(医療法人 城内会)
研究分担者(所属機関)
- 佐々木 了(国家公務員共済組合連合会 斗南病院 )
- 三村 秀文(聖マリアンナ医科大学 医学部)
- 力久 直昭(おゆみの中央病院 形成外科)
- 大須賀 慶悟(大阪医科薬科大学 放射線診断学教室)
- 田中 純子(広島大学 大学院医系科学研究科 疫学・疾病制御学)
- 小関 道夫(岐阜大学 医学部附属病院)
- 森本 哲(自治医科大学 医学部とちぎ子ども医療センター（小児科）)
- 掛江 直子(国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 研究開発監理部 生命倫理研究室)
- 康 勝好(埼玉県立小児医療センター 血液腫瘍科)
- 木下 義晶(新潟大学大学院医歯学総合研究科小児外科)
- 神人 正寿(和歌山県立医科大学 皮膚科)
- 藤野 明浩(国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 外科)
- 杠 俊介(国立大学法人信州大学医学部形成再建外科学教室)
- 野村 正(神戸大学医学部附属病院 形成外科)
- 野崎 太希(聖路加国際大学 聖路加国際病院)
- 石川 耕資(北海道大学 大学院医学研究院)
- 長濱 通子(国立大学法人神戸大学 皮膚科)
- 川上 善久(福岡市立こども病院 形成外科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
16,800,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究では、おもに形成外科疾患であるリンパ管腫症/ゴーハム病(277), 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(278), 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(279), 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(280)を研究対象とするが、循環器疾患であるクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(281)を対象として、小児科、放射線科、皮膚科、小児外科及び疫学・統計解析、生命・研究倫理の専門家で構成したオールジャパン体制で、水準向上、QOL向上を目指す。平成21-23年度難治性血管腫・血管奇形研究班（佐々木班）、平成24-25年度、平成26-28年度同研究班（三村班）、平成21-23年リンパ管腫研究班（藤野班）、平成24-25年度リンパ管腫症研究班（小関班）、平成24-25年度小児期からの消化器系希少難治性疾患研究班（田口班）の分担研究である腹部リンパ管腫研究、肝血管腫・血管奇形について相互協力のもと疾患概念の形成を含む現状把握と啓発、普及、患者に貢献することを目的とする。
研究方法
ガイドライン改訂作業はMinds診療ガイドライン作成マニュアル2017に沿って開始した。改訂作業チームの組閣として統括委員会、作成グループ、システマティックレビューの担当者を決定した。作業グループは形成外科グループ、放射線科・神経血管内治療科グループ、皮膚科グループ、小児科グループ、小児外科グループの5つの領域に分かれて作業を進めた。統括委員会会議、統括委員会と作成グループ長による合同会議、さらにシステマティックレビューリーダーを加えた会議を定期的に開催し、作業の進捗に関して討議を行い、作業を進めた。クリニカルクエスチョンにおける用語は、日本医学会医学用語辞典Web版、Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017重要用語集に準じた。それらにない医学用語については、ガイドライン用語集検討会議にて投票および審議により決定し、用語・略語一覧に追加した。「希少難治性脈管異常（脈管系腫瘍・脈管奇形）疾患」レジストリ作成について、本研究班が取り扱っている、希少難治性脈管異常（脈管系腫瘍・脈管奇形）疾患について、前向き、永続的なレジストリシステムを構築する。症例登録を開始し、データ収集体制を構築する。
結果と考察
「希少難治性脈管異常（脈管系腫瘍・脈管奇形）疾患」レジストリ作成
レジストリに研究分担者の機関より症例が登録され、既に511例の症例データが蓄積されている（2020年12月8日現在）。本レジストリでは希少難治例を中心に臨床個人情報、疾患に関わるデータが収集されている。EDCに入力された。収集された情報は、患者からの情報が主であり、疾患名などの見直しが開始となった。
2020年4月よりガイドライン改訂作業を開始した。まず、改訂作業を行うための組閣を行い、統括委員会のもと、領域別の作業グループ、システマティックレビューチームを構成した。定期的な会議を開催し、作業手順などを確認して、実際の作業を進めた。2017年度版のガイドラインを検証し、スコープの設定、CQの設定を行った。2022年度の主な作業はシステマティックレビューの結果をもとに各CQに対して推奨文の作成を行った。また総説に関しても改訂原稿の草案作成を行った。それらを元にガイドライン全体の草案をとりまとめ、パブリックコメントを募集した。頂いた意見を検討し、反映させたものを最終として、また関係諸団体等の承認を受け、2023年3月に公開した。クリニカルクエスチョンにおける用語、引用文献を全体として統一した形で推奨文・推奨作成の経過を作成した。本疾患に罹患する患者や家族、医療従事者に対してのよりわかりやすい情報提供になりうるものと考えられる。小児慢性特定疾病と指定難病の整合性整備、トランジション体制の整備のためには、診療の質を担保するガイドラインの整備が必須である。今年度はガイドライン改訂を完遂することができ、大きな成果となった。
レジストリに研究分担者の機関より症例が登録され、既に511例の症例データが蓄積されている（2020年12月8日現在）。本レジストリでは希少難治例を中心に臨床個人情報、疾患に関わるデータが収集されている。EDCに入力された。収集された情報は、患者からの情報が主であり、疾患名などの見直しが開始となった。
2020年4月よりガイドライン改訂作業を開始した。まず、改訂作業を行うための組閣を行い、統括委員会のもと、領域別の作業グループ、システマティックレビューチームを構成した。定期的な会議を開催し、作業手順などを確認して、実際の作業を進めた。2017年度版のガイドラインを検証し、スコープの設定、CQの設定を行った。2022年度の主な作業はシステマティックレビューの結果をもとに各CQに対して推奨文の作成を行った。また総説に関しても改訂原稿の草案作成を行った。それらを元にガイドライン全体の草案をとりまとめ、パブリックコメントを募集した。頂いた意見を検討し、反映させたものを最終として、また関係諸団体等の承認を受け、2023年3月に公開した。クリニカルクエスチョンにおける用語、引用文献を全体として統一した形で推奨文・推奨作成の経過を作成した。本疾患に罹患する患者や家族、医療従事者に対してのよりわかりやすい情報提供になりうるものと考えられる。小児慢性特定疾病と指定難病の整合性整備、トランジション体制の整備のためには、診療の質を担保するガイドラインの整備が必須である。今年度はガイドライン改訂を完遂することができ、大きな成果となった。
結論
本領域の診療ガイドライン作成（改訂）、疾患データベース（レジストリ）の充実化、市民公開講座開催、他厚労科研研究班・ＡＭＥＤ研究班との連携、患者・市民参画などのstakeholder参加型の問題解決手法により、有効で効果的な難病対策を行政と共にアカデミアが協調していくことの重要性が示されている。
今後とも永続的な研究継続が必要と考えられた。
今後とも永続的な研究継続が必要と考えられた。
公開日・更新日
公開日
2024-04-03
更新日
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