文献情報
文献番号
202211021A
報告書区分
総括
研究課題名
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
課題番号
20FC1029
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
坂本 泰二(鹿児島大学 医歯学域医学系)
研究分担者(所属機関)
- 飯田 知弘(東京女子医科大学 医学部)
- 大野 京子(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
- 古泉 英貴(琉球大学 大学院医学研究科)
- 近藤 寛之(産業医科大学 医学部)
- 近藤 峰生(三重大学 大学院医学系研 究科)
- 園田 康平(九州大学 大学院医学研究院)
- 高橋 寛二(関西医科大学 医学部)
- 辻川 明孝(京都大学 大学院医学研究科)
- 中村 誠(神戸大学 大学院医学研究科)
- 柳 靖雄(横浜市立大学 医学研究科)
- 山本 修一(千葉大学 医学部附属病院)
- 西口 康二(東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科)
- 森實 祐基(岡山大学 医歯薬学域)
- 池田 康博(宮崎大学 医学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
12,308,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究はオールジャパン体制での希少疾患研究であり、視覚障害の原因疾患のうち、指定難病3疾患（網膜色素変性、黄斑ジストロフィ、レーベル遺伝性視神経症）、ならびに指定難病候補の希少疾患であるが十分な情報が集積されていない4疾患（萎縮型加齢黄斑変性、家族性滲出性硝子体網膜症、黄斑部毛細血管拡張症2型、急性帯状潜在性網膜外層症）、さらに類縁疾患である強度近視性脈絡膜萎縮を対象とし、各疾患の医療水準の向上を目的として、客観的な指標に基づく疾患概念の確立、診断基準や診療ガイドラインの策定および疫学調査を実施する。また、難治性眼疾患の多くは視覚身体障害の原因疾患と関連があるため、視覚身体障害の認定状況の全国調査を行い、難治性眼疾患患者に対する福祉行政の現状を把握する。
研究方法
本研究の対象とする疾患は多岐にわたるため、疾患毎に研究グループを形成して研究計画を進める体制とする（さらに各専門分野の研究協力者を募る）。並行して、全国視覚障害認定の実態疫学調査を実施する。研究代表者は研究全体を統括する。また、班会議を年に2回開催し、各グループの進捗状況を報告する。
結果と考察
萎縮型加齢黄斑変性：本邦における複数の疫学研究より、患者数・重症度を明確化し、性別、年齢、罹病期間、喫煙歴、診断時視力、前駆病変の有無、萎縮の大きさ、対側眼所見などを記載した英語原著論文を作成した。さらに、国内6施設より症例を集積した患者実態調査を実施し、臨床的特徴などの検討を行った。2023年4月の日本眼科学会総会で結果は発表済みで、英文論文化予定。今後は指定難病として申請を目指す。
網膜色素変性：日本網膜色素変性レジストリプロジェクトは難病プラットフォームと連携し、現在27施設が参加、当初の目標である5000例を超える症例が既に登録されている。「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン」を作成、関連学会の承認を受けた（日眼会誌2023年6月号掲載予定）。「日本版遺伝性網膜疾患ACMGガイドライン」を作成し、日本網膜硝子体学会の承認を受け、現在英文論文化中である。
黄斑ジストロフィ：初年度に全国規模の患者数調査を行い、患者数と病型毎の頻度を解析し、現在英文論文化中である。今後は、黄斑ジストロフィのレジストリを構築する。また、病型毎の遺伝子情報を収集し、解析を行う。
強度近視性脈絡膜萎縮：病的近視に伴う網脈絡膜萎縮は、近視性黄斑部新生血管が生じた後でその周囲に進行することが知られている。近視性黄斑部新生血管に対する治療方針をまとめた診療ガイドラインを作成中である。
家族性滲出性硝子体網膜症：連携施設で蓄積してきたDNA検体の遺伝子解析を進めている。また、全国データベースを用いた研究によって新たに全数調査を進行中である。
黄斑部毛細血管拡張症2型：黄斑部毛細血管拡張症2型の診断基準・重症度分類をまとめ、診療ガイドラインを策定した（日眼会誌2022）。本診療ガイドラインに基づいた第一次疫学調査後に、症例数の多い15施設を対象とした第二次調査を実施中である。各施設での倫理審査後に、症例を集積する予定である。
急性帯状潜在性網膜外層症：初年度に患者数調査を行った。患者数と重症度を解析し、論文化中である。また、腫瘍関連網膜症などを含めた自己免疫性網膜症という概念をあらたに提唱し、診断基準の作成と患者数調査を実施する予定である。
レーベル遺伝性視神経症：初年度にレジストリを構築した。17施設が参加し、118例が登録されている。また、初年度に実施した2019年度の新規発生患者数全国調査を解析し、Orphanet Journal of Rare Diseasesに掲載した。並行して、症例数の多い施設を選定し、詳細な臨床データの解析などを行う。
全国視覚障害認定の実態疫学調査：全都道府県全自治体を対象とした視覚障害認定の2019年度の実態調査の結果がJpn J Ophthalmolに掲載された。今後は都道府県別の視覚障害認定の主要な原因疾患に関するデータを論文化する予定である。
網膜色素変性：日本網膜色素変性レジストリプロジェクトは難病プラットフォームと連携し、現在27施設が参加、当初の目標である5000例を超える症例が既に登録されている。「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン」を作成、関連学会の承認を受けた（日眼会誌2023年6月号掲載予定）。「日本版遺伝性網膜疾患ACMGガイドライン」を作成し、日本網膜硝子体学会の承認を受け、現在英文論文化中である。
黄斑ジストロフィ：初年度に全国規模の患者数調査を行い、患者数と病型毎の頻度を解析し、現在英文論文化中である。今後は、黄斑ジストロフィのレジストリを構築する。また、病型毎の遺伝子情報を収集し、解析を行う。
強度近視性脈絡膜萎縮：病的近視に伴う網脈絡膜萎縮は、近視性黄斑部新生血管が生じた後でその周囲に進行することが知られている。近視性黄斑部新生血管に対する治療方針をまとめた診療ガイドラインを作成中である。
家族性滲出性硝子体網膜症：連携施設で蓄積してきたDNA検体の遺伝子解析を進めている。また、全国データベースを用いた研究によって新たに全数調査を進行中である。
黄斑部毛細血管拡張症2型：黄斑部毛細血管拡張症2型の診断基準・重症度分類をまとめ、診療ガイドラインを策定した（日眼会誌2022）。本診療ガイドラインに基づいた第一次疫学調査後に、症例数の多い15施設を対象とした第二次調査を実施中である。各施設での倫理審査後に、症例を集積する予定である。
急性帯状潜在性網膜外層症：初年度に患者数調査を行った。患者数と重症度を解析し、論文化中である。また、腫瘍関連網膜症などを含めた自己免疫性網膜症という概念をあらたに提唱し、診断基準の作成と患者数調査を実施する予定である。
レーベル遺伝性視神経症：初年度にレジストリを構築した。17施設が参加し、118例が登録されている。また、初年度に実施した2019年度の新規発生患者数全国調査を解析し、Orphanet Journal of Rare Diseasesに掲載した。並行して、症例数の多い施設を選定し、詳細な臨床データの解析などを行う。
全国視覚障害認定の実態疫学調査：全都道府県全自治体を対象とした視覚障害認定の2019年度の実態調査の結果がJpn J Ophthalmolに掲載された。今後は都道府県別の視覚障害認定の主要な原因疾患に関するデータを論文化する予定である。
結論
本研究で策定した診療ガイドラインおよび疫学データは日本眼科学会を通じて広く全国の眼科医に周知される。それにより難治性眼疾患に対する診療の標準化が進むことが期待される。また、わが国の希少難治性眼疾患に対する理解、疾病予防の啓発が進むことが期待される。
公開日・更新日
公開日
2024-04-02
更新日
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