文献情報
文献番号
202211007A
報告書区分
総括
研究課題名
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究
課題番号
20FC1015
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
宮本 享(国立大学法人京都大学 附属病院)
研究分担者(所属機関)
- 冨永 悌二(東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座神経外科学分野)
- 岩間 亨(岐阜大学 脳神経外科)
- 黒田 敏(富山大学 大学院医学薬学研究部（医学）)
- 高橋 淳(近畿大学医学部)
- 高木 康志(徳島大学医歯薬学研究部)
- 藤村 幹(北海道大学大学院医学研究院 脳神経外科学教室)
- 片岡 大治(国立循環器病研究センター 脳神経外科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
6,930,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究は、［1］診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの改訂・普及、［2］もやもや病認定の地域格差是正、［3］診療実態可視化、［4］病態解明を主な目的とする。
研究方法
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する政策研究課題を達成するため、重点課題と複数の多施設共同研究支援を効率的に実施、総括するために、2回の班員全体会議を開催した。そのほかに、各作業グループを組織し、その活動を総括支援した。
結果と考察
［1］診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの改訂・普及
改定版診断基準の国内外への周知を目的として、診断基準改定に関する論文を英文誌に上梓した。さらに、国際的議論を通じて日本の基準を国際的基準に高めることを目的として、最新版診療ガイドラインの英訳論文を英文誌に上梓するとともに、本研究班主催の国際学会（Winc Moyamoya 2022．会長：宮本享、プログラム委員長：黒田敏）を令和4年10月12日に開催した。令和4年4月20日に全国学会（STROKE2022）において診断基準・重症度分類改定をテーマとしたWeb Live Symposiumを開催した。さらに、改訂版診断基準の市民への普及等を目的とした市民公開講座を令和4年6月25日に開催した。
［2］もやもや病認定の地域格差是正を目的としたシンポジウム開催
令和4年4月20日に開催されたSTROKE2022 Web Live Symposiumにおいて、認定基準の均霑化を目的として、もやもや病認定・診断に迷う症例に関するシンポジウム・ケースカンファレンスを開催した。
［3］学会・AMEDと連携した疾患レジストリ構築
医療現場の負担を軽減するための、構造化電子カルテ情報自動抽出ソフトウェアを用いた疾患レジストリ構築プロジェクト（CyberMoya）についてSTROKE2022 Web Live Symposiumにおいて発表され、日本脳卒中学会学会登録WGにおいて検討された登録項目が日本脳卒中学会理事会で承認され正式に決定した。倫理審査が承認され次第登録を開始予定である。
［4］臨床上重要性が高い事項に対する科学的根拠創出を目指した多施設共同研究の取りまとめと支援
無症候性もやもや病の自然歴を明らかにする多施設共同研究(AMORE)では、5年間の追跡データの解析が行われ、もやもや半球での新規脳卒中発生率が1%/年（7例中６例が出血）であること、脳室周囲吻合の一種である脈絡叢型側副路や微小出血所見が出血性脳卒中の独立危険因子であること等が示された。本結果は全国学会（STROKE2022）で初めて発表され、令和5年3月30日に海外誌（Stroke）に採択された。AMORE研究は、今後さらに10年間の経過観察を継続する予定である。また、乳幼児もやもや病の病態、診断、治療に関する多施設調査（MACINTOSH）が開始され、全73例が登録され現在解析中である
もやもや病における高次脳機能障害に関する検討（COSMO-JAPAN study）では、高次脳機能障害を有するもやもや病患者では正常データベースと比較して前頭葉内側面に有意なIMZ-SPECT集積低下が認められた。本結果は令和5年3月に英文誌（Neurol Med Chir）に公表された。
片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究 (SUPRA Japan Registry)では、RNF213遺伝子のR4810K変異が両側進展の独立した危険因子であることが示された。本結果は海外誌に公表され（J Neurosurg 136:1005-1014, 2021）、現在第二報の論文作成中である。
脈絡叢型側副路を有するもやもや病の多施設共同登録研究（Moyamoya P-ChoC Registry）は、脈絡叢型側副路を有する非出血もやもや病症例の長期予後と治療方針の解明を目的とする観察研究であり、現在58半球の登録がなされている。今後登録期間を2028年まで延長して登録を継続する予定である。
60歳以上の高齢発症もやもや病に関する多施設共同調査（MODEST）では、9例でフォローアップ中にエンドポイントを迎えた。主要評価項目における脳出血が4例、脳梗塞が4例、副次的評価項目における死亡が1例であった。
さらに、もやもや病第5-6期の病期進行例の臨床像、脳循環、自然歴を明らかにすることを目的とするHIGMA研究が令和5年度より新たに開始されている。
改定版診断基準の国内外への周知を目的として、診断基準改定に関する論文を英文誌に上梓した。さらに、国際的議論を通じて日本の基準を国際的基準に高めることを目的として、最新版診療ガイドラインの英訳論文を英文誌に上梓するとともに、本研究班主催の国際学会（Winc Moyamoya 2022．会長：宮本享、プログラム委員長：黒田敏）を令和4年10月12日に開催した。令和4年4月20日に全国学会（STROKE2022）において診断基準・重症度分類改定をテーマとしたWeb Live Symposiumを開催した。さらに、改訂版診断基準の市民への普及等を目的とした市民公開講座を令和4年6月25日に開催した。
［2］もやもや病認定の地域格差是正を目的としたシンポジウム開催
令和4年4月20日に開催されたSTROKE2022 Web Live Symposiumにおいて、認定基準の均霑化を目的として、もやもや病認定・診断に迷う症例に関するシンポジウム・ケースカンファレンスを開催した。
［3］学会・AMEDと連携した疾患レジストリ構築
医療現場の負担を軽減するための、構造化電子カルテ情報自動抽出ソフトウェアを用いた疾患レジストリ構築プロジェクト（CyberMoya）についてSTROKE2022 Web Live Symposiumにおいて発表され、日本脳卒中学会学会登録WGにおいて検討された登録項目が日本脳卒中学会理事会で承認され正式に決定した。倫理審査が承認され次第登録を開始予定である。
［4］臨床上重要性が高い事項に対する科学的根拠創出を目指した多施設共同研究の取りまとめと支援
無症候性もやもや病の自然歴を明らかにする多施設共同研究(AMORE)では、5年間の追跡データの解析が行われ、もやもや半球での新規脳卒中発生率が1%/年（7例中６例が出血）であること、脳室周囲吻合の一種である脈絡叢型側副路や微小出血所見が出血性脳卒中の独立危険因子であること等が示された。本結果は全国学会（STROKE2022）で初めて発表され、令和5年3月30日に海外誌（Stroke）に採択された。AMORE研究は、今後さらに10年間の経過観察を継続する予定である。また、乳幼児もやもや病の病態、診断、治療に関する多施設調査（MACINTOSH）が開始され、全73例が登録され現在解析中である
もやもや病における高次脳機能障害に関する検討（COSMO-JAPAN study）では、高次脳機能障害を有するもやもや病患者では正常データベースと比較して前頭葉内側面に有意なIMZ-SPECT集積低下が認められた。本結果は令和5年3月に英文誌（Neurol Med Chir）に公表された。
片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究 (SUPRA Japan Registry)では、RNF213遺伝子のR4810K変異が両側進展の独立した危険因子であることが示された。本結果は海外誌に公表され（J Neurosurg 136:1005-1014, 2021）、現在第二報の論文作成中である。
脈絡叢型側副路を有するもやもや病の多施設共同登録研究（Moyamoya P-ChoC Registry）は、脈絡叢型側副路を有する非出血もやもや病症例の長期予後と治療方針の解明を目的とする観察研究であり、現在58半球の登録がなされている。今後登録期間を2028年まで延長して登録を継続する予定である。
60歳以上の高齢発症もやもや病に関する多施設共同調査（MODEST）では、9例でフォローアップ中にエンドポイントを迎えた。主要評価項目における脳出血が4例、脳梗塞が4例、副次的評価項目における死亡が1例であった。
さらに、もやもや病第5-6期の病期進行例の臨床像、脳循環、自然歴を明らかにすることを目的とするHIGMA研究が令和5年度より新たに開始されている。
結論
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病の医療水準の向上やQOL向上に資する研究の研究成果について総括した。
公開日・更新日
公開日
2024-04-02
更新日
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