文献情報
文献番号
202209048A
報告書区分
総括
研究課題名
循環器病におけるゲノム・オミックス研究の有用性・必要性の評価のための研究
課題番号
22FA1019
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
小室 一成(国立大学法人東京大学 医学部附属病院)
研究分担者(所属機関)
- 森田 啓行(東京大学医学部付属病院循環器内科)
- 野村 征太郎(東京大学大学院医学系研究科 循環器内科学)
- 小寺 聡(東京大学 医学部附属病院 循環器内科)
- 鎌谷 洋一郎(東京大学新領域創成科学研究科)
- 伊藤 薫(理化学研究所生命医科学研究センター 循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム)
- 猪原 匡史(国立研究開発法人国立循環器病研究センター 病院 脳神経内科)
- 黒田 敏(富山大学 大学院医学薬学研究部（医学）)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策総合研究
研究開始年度
令和4(2022)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
4,616,000円
研究者交替、所属機関変更
該当せず
研究報告書（概要版）
研究目的
循環器病におけるゲノム・オミックス研究に関するシステマティックレビューをおこない、その有用性・必要性を評価する。わが国で今後、循環器病におけるゲノム・オミックス研究をどのような戦略で推進すべきか、その判断の基礎となるデータをまとめる。
研究方法
システマティックレビュー
(倫理面への配慮)既に公表された論文・文献を用いたシステマティックレビュー研究であり、個人情報やゲノム情報の取り扱いはなく、倫理上の問題はない。
(倫理面への配慮)既に公表された論文・文献を用いたシステマティックレビュー研究であり、個人情報やゲノム情報の取り扱いはなく、倫理上の問題はない。
結果と考察
各分野(下記1)～6))の循環器病におけるゲノム・オミックス研究に関するシステマティックレビューをおこない、その有用性・必要性を評価した。
1) 心筋症などの単一遺伝子疾患の原因変異
2) 心筋梗塞など多因子疾患のSNPs
3) 薬効、薬剤副作用と関連する遺伝要因
4) 心筋細胞のシングルセルオミックス解析
5) 脳卒中など脳血管疾患と関連する遺伝要因
6) 医療経済評価
診療現場への実装、病態に基づいた新規治療法開発など様々な観点から、循環器病におけるゲノム・オミックス研究をどのような戦略で推進すべきか考察した。
1) 心筋症などの単一遺伝子疾患の原因変異
2) 心筋梗塞など多因子疾患のSNPs
3) 薬効、薬剤副作用と関連する遺伝要因
4) 心筋細胞のシングルセルオミックス解析
5) 脳卒中など脳血管疾患と関連する遺伝要因
6) 医療経済評価
診療現場への実装、病態に基づいた新規治療法開発など様々な観点から、循環器病におけるゲノム・オミックス研究をどのような戦略で推進すべきか考察した。
結論
循環器病の発症・進行には遺伝的要因が関与している。遺伝子変化-循環器病の関係性は「心筋梗塞などcommon diseaseへの罹患しやすさは複数のcommon variantに規定される」「心筋症など単一遺伝子疾患は遺伝子変異によって惹起される」という従来の仮説を超越した複雑系である。全国各施設間でデータシェアリングをおこない遺伝子変異-臨床経過の関係性をデータベース化すること、一般人口集団バイオバンクを利活用してゲノム疫学研究を推進しpolygenic risk scoringを組み込んだ包括的リスク判定アルゴリズムを確立すること、それらの妥当性、有用性をリアルワールド、臨床現場で検証することが精密医療の実現に向けての課題である。また、実際に患者が有する遺伝子(ゲノム)変化を「源流」とするダウンストリーム病態を解明し、その知見に基づいて治療のターゲット分子を見出し、さらに新しい治療法を開発する、いわゆる機能ゲノム学functional genomics研究の推進は循環器病研究の発展におおいに貢献すると考えられる。
公開日・更新日
公開日
2023-07-11
更新日
-