文献情報
文献番号
202208005A
報告書区分
総括
研究課題名
がんゲノム医療推進に向けたがん遺伝子パネル検査の実態調査研究
課題番号
20EA1006
研究年度
令和4(2022)年度
研究代表者(所属機関)
瀬戸 泰之(東京大学 医学部附属病院)
研究分担者(所属機関)
- 織田 克利(東京大学大学院医学系研究科統合ゲノム学分野)
- 宮川 清(東京大学大学院医学系研究科)
- 鹿毛 秀宣(東京大学 医学部附属病院)
- 牛久 綾（篠崎 綾）(東京大学 医学部附属病院ゲノム診療部)
- 大江 和彦(国立大学法人東京大学 医学部附属病院 企画情報運営部)
- 牛久 哲男(東京大学医学部附属病院)
- 田辺 真彦(東京大学大学院 医学系研究科 乳腺内分泌外科学)
- 河添 悦昌(東京大学大学院 医学系研究科 医療AI開発学講座)
- 加藤 元博(東京大学医学部附属病院)
- 高阪 真路(国立がん研究センター 研究所 細胞情報学分野)
- 武藤 香織(国立大学法人東京大学 医科学研究所)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 がん対策推進総合研究
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
7,693,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
がんゲノム医療中核拠点病院等を中心に行われている保険収載されたがん遺伝子パネル検査の診療実態を調査し、がんゲノム医療の推進にむけた課題を抽出することを目的とする。
令和4年度においては、数千例規模を目標に患者アンケートの回収を行うとともに、施設アンケートの研究成果をまとめ、がん遺伝子パネル検査診療実態の把握と評価、および課題点を明らかとする。抽出された課題点に対して、PPI活動のもとで提言書を作成し、広く社会に発信するための成果をまとめる。
令和4年度においては、数千例規模を目標に患者アンケートの回収を行うとともに、施設アンケートの研究成果をまとめ、がん遺伝子パネル検査診療実態の把握と評価、および課題点を明らかとする。抽出された課題点に対して、PPI活動のもとで提言書を作成し、広く社会に発信するための成果をまとめる。
研究方法
(1) 提言書の作成
以下の(2)から(6)の活動を通して、「がん遺伝子パネル検査の実態調査研究に基づく日本のがんゲノム医療推進に向けた提言書. Recommendations to promote cancer
genomic medicine in Japan based on
real world surveys on comprehensive
genomic profiling.」案をまとめ、関係者からの意見やパブリック・コメントを踏まえ、最終版への修正作業を行った。
(2) 連携体制の整備
診療WGから各施設1名ずつの研究協力者とともに、患者用アンケート調査の実施体制を整備した。拠点病院、連携病院への連絡体制を整備した。他のWG、他の厚生労働科学研究費補助金の研究班や、AMED研究班、関連学会（特にエキスパートパネルに関わるガイダンスやマニュアル等の策定ワーキンググループ）とも連携を図った。
(3) 患者アンケートの実施
全都道府県をカバーできるように診療WGを通してがんゲノム医療実施医療機関に協力を依頼し、大規模な患者アンケートを実施した。Webならびに紙回答の双方を受入れることで回答率の向上に努めた。治療到達度、二次的所見についての説明や遺伝カウンセリングの有無については、初回調査で回答できない場合が多いため、追跡調査（3ヵ月後、6ヵ月後）による回答も受け付けた。
（研究登録番号：jRCT1030210547）。
(4) 施設アンケートの実施
がんゲノム医療実施体制について、2022年1月にがんゲノム医療中核拠点、拠点、連携病院に指定されていた施設全230施設を対象に配布し、回収したアンケート調査結果を解析した。
また、各施設におけるエキスパートパネル実施数、推奨治療に至った症例数、推奨治療に非到達の理由、遺伝カウンセリングが行われた症例数等について、令和3年度の「がんゲノム医療中核拠点病院に係る現況報告書」を参照し、患者アンケート調査結果との照合を行った。
(5) C-CAT利活用検索ポータルの利活用
研究目的での利活用について承認を得た。（施設倫理委員会研究課題番号2020378NI、C-CAT利活用審査会承認番号：#CDU2022-019
(6) PPI活動の実施
令和4年10月10日に市民公開セミナーを開催し、PPIの公募を行った。書類選考、面接選考を経て、多様な立場（がん患者、家族、一般市民、がん患者団体など）から構成される9名のメンバー（アドバイザー2名を含む）が参画し、協働のもとで、アンケート調査結果の検討、課題点の抽出、提言書の作成を行った。PPI会議はWeb形式で計7回実施した
以下の(2)から(6)の活動を通して、「がん遺伝子パネル検査の実態調査研究に基づく日本のがんゲノム医療推進に向けた提言書. Recommendations to promote cancer
genomic medicine in Japan based on
real world surveys on comprehensive
genomic profiling.」案をまとめ、関係者からの意見やパブリック・コメントを踏まえ、最終版への修正作業を行った。
(2) 連携体制の整備
診療WGから各施設1名ずつの研究協力者とともに、患者用アンケート調査の実施体制を整備した。拠点病院、連携病院への連絡体制を整備した。他のWG、他の厚生労働科学研究費補助金の研究班や、AMED研究班、関連学会（特にエキスパートパネルに関わるガイダンスやマニュアル等の策定ワーキンググループ）とも連携を図った。
(3) 患者アンケートの実施
全都道府県をカバーできるように診療WGを通してがんゲノム医療実施医療機関に協力を依頼し、大規模な患者アンケートを実施した。Webならびに紙回答の双方を受入れることで回答率の向上に努めた。治療到達度、二次的所見についての説明や遺伝カウンセリングの有無については、初回調査で回答できない場合が多いため、追跡調査（3ヵ月後、6ヵ月後）による回答も受け付けた。
（研究登録番号：jRCT1030210547）。
(4) 施設アンケートの実施
がんゲノム医療実施体制について、2022年1月にがんゲノム医療中核拠点、拠点、連携病院に指定されていた施設全230施設を対象に配布し、回収したアンケート調査結果を解析した。
また、各施設におけるエキスパートパネル実施数、推奨治療に至った症例数、推奨治療に非到達の理由、遺伝カウンセリングが行われた症例数等について、令和3年度の「がんゲノム医療中核拠点病院に係る現況報告書」を参照し、患者アンケート調査結果との照合を行った。
(5) C-CAT利活用検索ポータルの利活用
研究目的での利活用について承認を得た。（施設倫理委員会研究課題番号2020378NI、C-CAT利活用審査会承認番号：#CDU2022-019
(6) PPI活動の実施
令和4年10月10日に市民公開セミナーを開催し、PPIの公募を行った。書類選考、面接選考を経て、多様な立場（がん患者、家族、一般市民、がん患者団体など）から構成される9名のメンバー（アドバイザー2名を含む）が参画し、協働のもとで、アンケート調査結果の検討、課題点の抽出、提言書の作成を行った。PPI会議はWeb形式で計7回実施した
結果と考察
研究結果として、提言書を作成した。パブリック・コメントを募集し、意見を反映した。また、患者アンケート調査結果や施設アンケート調査結果もまとめ、C-CATデータおよび令和3年度の現況報告書から公表されているデータをもとに、治療到達性やがんゲノム医療実施件数等を参照し、提言書の内容との整合性を確認した。
考察では、がんゲノム医療の実態を明らかにし、課題点を抽出した。治療到達性の低さや検査のタイミングの遅さ、医療機関の負担の大きさ、医療者の教育不足、がん情報の限定性、患者の費用負担の大きさ、地域差などが課題として挙げられた。今後、保険収載が見込まれる新たながん遺伝子パネル検査、さらにその先の全ゲノム解析やマルチオミックス解析を実地臨床において保険診療下で行うことも見据え、持続可能ながんゲノム医療実施体制の確立が急務である。
本邦におけるがんゲノム医療推進のためには、本提言書の発出で活動を止めることなく、今後具体的な活動を広げていくことが極めて重要である。
考察では、がんゲノム医療の実態を明らかにし、課題点を抽出した。治療到達性の低さや検査のタイミングの遅さ、医療機関の負担の大きさ、医療者の教育不足、がん情報の限定性、患者の費用負担の大きさ、地域差などが課題として挙げられた。今後、保険収載が見込まれる新たながん遺伝子パネル検査、さらにその先の全ゲノム解析やマルチオミックス解析を実地臨床において保険診療下で行うことも見据え、持続可能ながんゲノム医療実施体制の確立が急務である。
本邦におけるがんゲノム医療推進のためには、本提言書の発出で活動を止めることなく、今後具体的な活動を広げていくことが極めて重要である。
結論
本研究における施設アンケートでは、がんゲノム医療が実施医療機関の多くの医療スタッフの多大なエフォートに支えられており、均質なゲノム医療の提供に貢献していることが明らかとなった。一方で、患者アンケート調査や市民公開セミナー、PPI活動を通して、がんゲノム医療に基づく治療到達性の低さをはじめとした課題点が改めて浮き彫りとなった。がんゲノム医療のさらなる推進が、がん診療全般の質向上には不可欠であり、本研究成果、提言内容を今後の具体的な活動につなげていくことが重要と考えられた。
公開日・更新日
公開日
2023-08-30
更新日
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