多系統蛋白質症（MSP）患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究

文献情報

• 文献番号: 202111013A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 多系統蛋白質症（MSP）患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: 20FC1006
• 研究年度: 令和3(2021)年度
• 研究代表者(所属機関): 山下 賢(熊本大学 大学院生命科学研究部 )
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和2(2020)年度
• 研究終了予定年度: 令和3(2021)年度
• 研究費: 2,077,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

文献情報

• 文献番号: 202111013B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: 多系統蛋白質症（MSP）患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: 20FC1006
• 研究年度: 令和3(2021)年度
• 研究代表者(所属機関): 山下 賢(熊本大学 大学院生命科学研究部 )
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和2(2020)年度
• 研究終了予定年度: 令和3(2021)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 202111013C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 平成29〜30年度厚労省研究班において確立した診断基準に基づいて全国疫学調査を行い、本邦MSP症例の実態を解明した。一次調査において、47名のMSP患者を見出した。この内の19名の二次調査により、欧米と同様にミオパチー症状を呈する頻度が多いことが明らかとなった一方、前頭側頭型認知症や骨パジェット病の頻度は低く、表現型に人種差が影響する可能性や適切に診断されていない可能性が推測された。成果はAnn Clin Transl Neurol等の英文雑誌に掲載され、国内外から大きな反響があった。
• 臨床的観点からの成果: 全国調査の結果より、本邦症例はミオパチー81％、ALS27％、FTD19％、PDB15％であり、パーキンソン病は4％であることが判明した。諸外国の既報告と比較して、封入体ミオパチーを発症する頻度は同様に高い一方、FTDやPDBの発症頻度は低いという結果が示された。表現型に人種差が影響する可能性に加えて、症候が見落とされ適切に評価されていない可能性が推測された。さらに各班員の功績により、遺伝子検査や筋・骨病理、電気生理、画像診断に基づいた専門的診断体制の整備が進んだ。
• ガイドライン等の開発: 研究分担者ごとにMSP診療の手引き草案を作成し、青木はMSPにおけるミオパチーの症状と診断、勝野はMSPにおける運動ニューロン疾患・パーキンソニズムの症状と診断、高橋はMSPにおける前頭側頭型認知症の症状と診断、橋本はMSPにおける骨パジェット病の症状と診断、山下はMSPの概念・疫学・病態と診断基準の草案を作成した。今後、日本神経学会での承認を得る予定である。
• その他行政的観点からの成果: 診断基準に基づいて全国疫学調査を実施し、患者数、発症年齢、初発症状、全経過において出現する症状、検査所見、治療内容、重症度に関する予後など本邦MSP症例の実態を明らかにした。MSPに対する行政政策に寄与しうるデータが収集された。
• その他のインパクト: 本疾患概念の周知を目指して、脳神経内科医を対象とする商業誌や日本認知症学会誌において総説を執筆した（山下賢. 遺伝子変異から見た多系統蛋白質症．脳神経内科 95:104-111,2021；山下賢. 多系統蛋白質症における前頭側頭型認知症．Dementia Japan 35: 295-303, 2021など）

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 46件
• その他論文(和文): 16件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 32件
• 学会発表(国際学会等): 5件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 1件 ; 研究成果が分かるホームページの作成1件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Hara K, Nozaki K, Matsuo Y, et al.; Biological significance of target fibers in amyotrophic lateral sclerosis.; J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry , 91 (11) , 1241-1242 (2020); 10.1136/jnnp-2020-324151.
• 原著論文2: Tawara N, Yamashita S, Nagatoshi C, et al.; Anti-NXP2 antibody-positive dermatomyositis with aortic thrombus in normal aortic wall.; Rheumatology (Oxford) , 60 (5) , e159-e161 (2021); 10.1093/rheumatology/keaa713.
• 原著論文3: Yamasaki Y, Mukaino A, Yamashita S, et al.; Macroglossia in rapidly progressive inclusion body myositis; Neuropathology , 43 (3) , 252-256 (2023); 10.1111/neup.12879
• 原著論文4: Yamashita S, Nagatoshi A, Takeuchi Y, et al.; Myopathic changes caused by protein aggregates in adult-onset spinal muscular atrophy; Neuropathology (2023); 10.1111/neup.12901.
• 原著論文5: Yamashita S, Tawara N, Hara K, et al.; initial examination of late-onset amyotrophic lateral sclerosis; Journal of the Neurological Sciences , 451 (2023); 10.1016/j.jns.2023.120697
• 原著論文6: Yamashita S., Takahashi Y., Hashimoto J., et al.; Nationwide survey of patients with multisystem proteinopathy in Japan; Annals of Clinical and Translational Neurology , 11 (4) , 938-945 (2024); 10.1002/acn3.52011
• 原著論文7: Yamashita S., Tawara N., Zhang Z., et al.; Pathogenic role of anti-cN1A autoantibodies in sporadic inclusion body myositis; Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry , 94 (12) , 1018-1024 (2023); 10.1136/jnnp-2023-331474

公開日・更新日

• 公開日: 2022-06-09
• 更新日: 2025-05-26

収支報告書

• 文献番号: 202111013Z
• 報告年月日: 2022年09月05日

収入

• (1)補助金交付額: 2,700,000円
• (2)補助金確定額: 2,700,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 0円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	895,974円
		人件費・謝金	422,222円
		旅費	1,308円
		その他	757,496円
	間接経費		623,000円
合計			2,700,000円

備考

• 備考: -

公開日・更新日

• 公開日: 2022-09-05
• 更新日: -