Schaaf-Yang症候群の診断基準策定と疫学に関する研究

文献情報

• 文献番号: 202111010A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: Schaaf-Yang症候群の診断基準策定と疫学に関する研究
• 課題番号: 20FC1003
• 研究年度: 令和3(2021)年度
• 研究代表者(所属機関): 齋藤 伸治(名古屋市立大学 大学院医学研究科新生児・小児医学分野)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和2(2020)年度
• 研究終了予定年度: 令和3(2021)年度
• 研究費: 2,300,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

文献情報

• 文献番号: 202111010B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: Schaaf-Yang症候群の診断基準策定と疫学に関する研究
• 課題番号: 20FC1003
• 研究年度: 令和3(2021)年度
• 研究代表者(所属機関): 齋藤 伸治(名古屋市立大学 大学院医学研究科新生児・小児医学分野)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和2(2020)年度
• 研究終了予定年度: 令和3(2021)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 202111010C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: Schaaf-Yang症候群（SYS）の我が国における疫学調査が行われたことで、SYSの人種による症状の違いが明らかになった。特に、日本人では急性脳症様エピソードが17%にみられ、重要な合併症であるが、国外での報告はない。日本人SYS患者の特徴を明らかにすることができた。
• 臨床的観点からの成果: 我が国で初めてSYSの診断基準を策定したことの意義は大きい。また、全国からの依頼に対応できるSYS診断システムの構築ができた。診断基準の作成と遺伝学的診断システムの構築により、我が国でのSYSの診断の基盤ができた。全国調査の結果はSYS患者の管理に重要な情報となった。
• ガイドライン等の開発: 我が国で初めてSYSの診断基準を策定した。また、遺伝学的診断システムを構築した。これらにより日本人SYS患者の診断が可能になった。全国疫学調査により29名の患者を同定し、患者データベースを作成した。今後患者レジストリーとして継続し、自然歴調査を行い、診療ガイドラインの作成を予定している。
• その他行政的観点からの成果: 希少疾患であるSYSは今回の調査により生活全般にわたる介護度が極めて高いことが明らかになった。しかし、新しい疾患であるため、小児慢性疾患や指定難病として認められていず、十分な支援が得られていない。診断基準策定、遺伝学的診断法の構築、全国疫学調査により、行政的課題が明らかになった。
• その他のインパクト: SYS疾患啓発リーフレットを二種類作成し、全国の小児科を有する病院に配布した。さらに、疾患啓発ホームページを作成・公開した。これらの啓発活動により全国の小児科医師にSYSの啓発を行うとともに、遺伝学的診断へのアクセスが可能になった。また、疾患啓発ホームページを通して患者家族が正しい情報を得ることが可能になった。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 7件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 4件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 1件 ; 疾患啓発ホームページの作成

公開日・更新日

• 公開日: 2022-06-03
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 202111010Z
• 報告年月日: 2022年09月07日

収入

• (1)補助金交付額: 2,990,000円
• (2)補助金確定額: 2,990,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 0円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	1,498,653円
		人件費・謝金	122,509円
		旅費	25,300円
		その他	653,538円
	間接経費		690,000円
	合計		2,990,000円

備考

• 備考: -

公開日・更新日

• 公開日: 2022-06-03
• 更新日: 2022-09-07