指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究

文献情報

• 文献番号: 202111002A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: 19FC1006
• 研究年度: 令和3(2021)年度
• 研究代表者(所属機関): 澤井 英明(兵庫医科大学 医学部)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和1(2019)年度
• 研究終了予定年度: 令和3(2021)年度
• 研究費: 10,926,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

文献情報

• 文献番号: 202111002B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: 19FC1006
• 研究年度: 令和3(2021)年度
• 研究代表者(所属機関): 澤井 英明(兵庫医科大学 医学部)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
• 研究開始年度: 令和1(2019)年度
• 研究終了予定年度: 令和3(2021)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 202111002C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: (1) 研究成果; 先天性骨系統疾患について遺伝子変異、臨床症状、重症度などの調査研究を行いそれらの関連を明らかにした。; (2) 研究成果の学術的・国際的・社会的意義; 本調査で実施したタナトフォリック骨異形成症の発達状況の報告は英文誌に2回にわけて掲載された。まとまった症例の報告（20症例）は初めてである。
• 臨床的観点からの成果: (1) 研究成果; 患者の病状調査で従来から骨系統疾患（直近ではタナトフォリック骨異形成症や大理石骨病）の患者の病状調査・患者数調査を実施して論文報告した。; (2) 研究成果の臨床的・国際的・社会的意義; 国際的な骨系統疾患国際分類2019の日本語翻訳作業に当研究班からの研究分担者が委員として参加し、日本整形外科学会雑誌から刊行された。
• ガイドライン等の開発: 低ホスファターゼ症と軟骨無形成症の診療ガイドラインが小児内分泌学会に参加している研究分担者により作成された。小児内分泌学会のホームページで公開されている。
• その他行政的観点からの成果: すでに小児慢性特定疾病に認定されている2型コラーゲン異常症関連疾患とカムラチ・エンゲルマン症候群を指定難病に申請し、またすでに指定難病に認定されている、タナトフォリック骨異形成症を小児慢性特定疾病に申請した。; 結果的にはこれらの疾患では指定難病への認定は承認されなかったが、タナトフォリック骨異形成症の小児慢性特定疾病への承認が認められた。
• その他のインパクト: 難病制度の適正な実施に協力・連携している。; 診断治療指針の普及活動、各医療機関への診療支援：; すでに全国の地域で中核となる医療機関に対して、骨系統疾患にどの程度まで対応できるかを診療科別に調査しリストアップしてありこれの更新を行った。; 骨系統疾患患者、家族からの問い合わせ窓口として機能：全国の骨系統疾患患者、家族からの問い合わせに対応した。

発表件数

• 原著論文（和文）: 5件
• 原著論文（英文等）: 50件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 20件
• 学会発表(国内学会): 40件
• 学会発表(国際学会等): 10件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 2件 ; 低ホスファターゼ症 軟骨無形成症
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Ushioda M, Sawai H, Numabe H et al; Development of individuals with thanatophoric dysplasia surviving beyond infancy; Pediatrics International , 64 (e15007) , 1-8 (2021); doi: 10.1111/ped.15007.
• 原著論文2: Sawai H, Oka K, Ushioda M et al; National survey of prevalence and prognosis of thanatophoric dysplasia in Japan; Pediatrics International , 61 , 748-753 (2019); doi: 10.1111/ped.13927
• 原著論文3: Michigami T, Ohata Y, Fujiwara M et al; Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia.; Clin Pediatr Endocrinol. , 29 (1) , 9-24 (2020); doi: 10.1297/cpe.29.9.
• 原著論文4: Nishimura G, Handa A, Miyazaki O, Tsujioka Y, Murotsuki J, Sawai H, et al; Prenatal diagnosis of bone dysplasias.; Br J Radiol , 96 , 1147- (2022); 10.1259/bjr.20221025

公開日・更新日

• 公開日: 2024-05-23
• 更新日: 2025-05-26

収支報告書

• 文献番号: 202111002Z
• 報告年月日: 2023年01月17日

収入

• (1)補助金交付額: 14,203,000円
• (2)補助金確定額: 13,230,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 973,000円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	4,211,057円
		人件費・謝金	0円
		旅費	138,182円
		その他	5,604,141円
	間接経費		3,277,000円
合計			13,230,380円

備考

備考

自己資金380円

公開日・更新日

• 公開日: 2022-10-07
• 更新日: 2023-01-18