文献情報
文献番号
202104001A
報告書区分
総括
研究課題名
国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備
研究課題名（英字）
-
課題番号
20AD1001
研究年度
令和3(2021)年度
研究代表者(所属機関)
小杉 眞司(国立大学法人京都大学 大学院 医学研究科)
研究分担者(所属機関)
- 浅井 篤(東北大学大学院 医学系研究科)
- 井本 逸勢(愛知県がんセンター（研究所）分子遺伝学分野)
- 金井 雅史(京都大学医学部附属病院 腫瘍内科)
- 川目 裕(東京慈恵会医科大学 医学部)
- 児玉 聡(京都大学 大学院文学研究科)
- 後藤 雄一(国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)
- 櫻井 晃洋(札幌医科大学 医学部遺伝医学)
- 竹之内（坂本） 沙弥香(京都大学大学院医学研究科 人間健康科学系専攻)
- 太宰 牧子(一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会)
- 難波 栄二(国立大学法人鳥取大学 研究推進機構)
- 西垣 昌和(国際医療福祉大学大学院 遺伝カウンセリング分野)
- 服部 高宏(京都大学 法学系（大学院法学研究科）)
- 平沢 晃(岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 )
- 三宅 秀彦(お茶の水女子大学 基幹研究院)
- 武藤 香織(国立大学法人東京大学 医科学研究所)
- 武藤 学(京都大学 医学研究科)
- 山田 崇弘(京都大学医学部附属病院遺伝子診療部)
- 吉田 雅幸(国立大学法人東京医科歯科大学 統合研究機構)
- 渡邉 淳(国立大学法人 金沢大学附属病院)
- 横野 恵(早稲田大学 社会科学総合学術院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 行政政策研究分野 政策科学総合研究（倫理的法的社会的課題研究事業）
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
3,462,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
①ゲノム医療推進に伴うELSIの整理
②上記を踏まえたゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
③ガイドライン作成後の継続的な議論が行える体制の構築
②上記を踏まえたゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
③ガイドライン作成後の継続的な議論が行える体制の構築
研究方法
①ゲノム医療推進に伴うELSIの整理
・一般市民から医療従事者まで広く国民全体の遺伝リテラシー向上と双方向的な遺伝医学・ゲノム医学の知識・理解の向上のための検討
・遺伝カウンセラー等の遺伝医療専門職の効果的な教育の整備のための検討
・遺伝子例外主義の背景・問題点の抽出とそれからの脱却のための検討
・個別化予防・医療を目指すゲノム医療・遺伝医療の現場で重要な患者・市民参画（PPI）体制の整備
・がん遺伝子パネル検査保険収載後の具体的課題の検討
・難病エキスパートパネル、二次的所見の取扱いの検討
②ゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
・「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班で作成された「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」について、ディスカッションを深め、改定作業を行い、ELSI部分をより充実させる。
・開示が考慮される二次的所見についてのactionability summary reportの継続的な作成
・がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示推奨度別リストの更新
・一般市民から医療従事者まで広く国民全体の遺伝リテラシー向上と双方向的な遺伝医学・ゲノム医学の知識・理解の向上のための検討
・遺伝カウンセラー等の遺伝医療専門職の効果的な教育の整備のための検討
・遺伝子例外主義の背景・問題点の抽出とそれからの脱却のための検討
・個別化予防・医療を目指すゲノム医療・遺伝医療の現場で重要な患者・市民参画（PPI）体制の整備
・がん遺伝子パネル検査保険収載後の具体的課題の検討
・難病エキスパートパネル、二次的所見の取扱いの検討
②ゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
・「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班で作成された「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」について、ディスカッションを深め、改定作業を行い、ELSI部分をより充実させる。
・開示が考慮される二次的所見についてのactionability summary reportの継続的な作成
・がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示推奨度別リストの更新
結果と考察
A：がん遺伝子パネル検査・二次的所見開示推奨度
1) 「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その１」を改訂、「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その１：がんゲノム検査を中心に」を発表した。腫瘍組織のみを用いた検査でのPresumed Germline pathogenic variantsの確認検査の必要性を解釈するフローチャートついて、具体的記述を追加すると共に、フローチャートのガイダンスを作成、がんゲノム医療の現場で利便性を向上させた。これらは、「がん遺伝子パネル検査二次的所見検討資料 Ver 1.0」として公開した。
2) ClinGen AWGの許諾を得て、Actionability Summary Reportの日本版(原版の和訳+日本独自のエビデンスの追加、治療/検診へのアクセス性の追加)を継続的に作成した。
3)リキッドバイオプシーのSF 対応のフローチャートを策定した。
B：遺伝性難病診療・網羅的解析
1)「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その2」を改訂し、「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その２：次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針」を公開した。
2）2019年以降の二次的所見の開示経験とその際の困難事象についてのアンケート調査を行った。
5)網羅的検査を理解するための解説動画作成を継続した。
C:双方向遺伝リテラシー・ゲノム医療の現場で重要な患者・市民参画(PPI)体制の整備
1)遺伝医療、ゲノム医療に関連する様々なコンテンツについて、有効活用するための課題について検討した。
2)中間評価のコメント「国民の安心について、正しい情報を伝達すれば実現するという狭い科学中心主義に立脚しているのではないか」などを重く受け止め、2021年度より、ゲノム医療の様々な問題について専門家だけではなく、一般市民、患者、家族、認定遺伝カウンセラー、医師、看護師等がフラットな立場で情報交換をし、様々な立場や考え方を共有できる多様性の尊重を重視した場を「ゲノム交流会」として計4回実施した。
3) ゲノム研究・医療に関するPPIの実施状況を追跡する調査を継続し、PPI/Eの２つのカテゴリーに分類して精査した。
D：遺伝子例外主義からの脱却
診療録における遺伝情報の扱いに関する検討を実施した。その結果、日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン｣が11年ぶりに改訂された。遺伝や遺伝情報を特別なものとして扱わないことに基づき、遺伝情報の特性を十分に理解し、診療記録として共有することの重要性を提唱している。
E:遺伝差別・法整備
遺伝情報差別の実態と法制度等のあり方について具体的な検討を行った。その結果、差別禁止の理念を示す法規定の導入が現実的な選択肢と考えられた。
1) 「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その１」を改訂、「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その１：がんゲノム検査を中心に」を発表した。腫瘍組織のみを用いた検査でのPresumed Germline pathogenic variantsの確認検査の必要性を解釈するフローチャートついて、具体的記述を追加すると共に、フローチャートのガイダンスを作成、がんゲノム医療の現場で利便性を向上させた。これらは、「がん遺伝子パネル検査二次的所見検討資料 Ver 1.0」として公開した。
2) ClinGen AWGの許諾を得て、Actionability Summary Reportの日本版(原版の和訳+日本独自のエビデンスの追加、治療/検診へのアクセス性の追加)を継続的に作成した。
3)リキッドバイオプシーのSF 対応のフローチャートを策定した。
B：遺伝性難病診療・網羅的解析
1)「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その2」を改訂し、「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その２：次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針」を公開した。
2）2019年以降の二次的所見の開示経験とその際の困難事象についてのアンケート調査を行った。
5)網羅的検査を理解するための解説動画作成を継続した。
C:双方向遺伝リテラシー・ゲノム医療の現場で重要な患者・市民参画(PPI)体制の整備
1)遺伝医療、ゲノム医療に関連する様々なコンテンツについて、有効活用するための課題について検討した。
2)中間評価のコメント「国民の安心について、正しい情報を伝達すれば実現するという狭い科学中心主義に立脚しているのではないか」などを重く受け止め、2021年度より、ゲノム医療の様々な問題について専門家だけではなく、一般市民、患者、家族、認定遺伝カウンセラー、医師、看護師等がフラットな立場で情報交換をし、様々な立場や考え方を共有できる多様性の尊重を重視した場を「ゲノム交流会」として計4回実施した。
3) ゲノム研究・医療に関するPPIの実施状況を追跡する調査を継続し、PPI/Eの２つのカテゴリーに分類して精査した。
D：遺伝子例外主義からの脱却
診療録における遺伝情報の扱いに関する検討を実施した。その結果、日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン｣が11年ぶりに改訂された。遺伝や遺伝情報を特別なものとして扱わないことに基づき、遺伝情報の特性を十分に理解し、診療記録として共有することの重要性を提唱している。
E:遺伝差別・法整備
遺伝情報差別の実態と法制度等のあり方について具体的な検討を行った。その結果、差別禁止の理念を示す法規定の導入が現実的な選択肢と考えられた。
結論
A.がん遺伝子パネル検査・二次的所見開示推奨度に関する研究とB.遺伝性難病の診療・網羅的解析に関する研究を進めることにより、「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン」が策定できた。また、それを支える社会システムの整備として、D.遺伝子例外主義からの脱却に関する研究とＥ．遺伝差別・法整備に関する研究を進めた。
さらに、市民の積極的な参加と正しい理解のために、双方向遺伝リテラシーとPPI体制整備に関する研究を実施した。特に「ゲノム交流会」が有意義であった。
さらに、市民の積極的な参加と正しい理解のために、双方向遺伝リテラシーとPPI体制整備に関する研究を実施した。特に「ゲノム交流会」が有意義であった。
公開日・更新日
公開日
2025-04-30
更新日
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