文献情報
文献番号
202011081A
報告書区分
総括
研究課題名
神経変性疾患領域の基盤的調査研究
課題番号
20FC1049
研究年度
令和2(2020)年度
研究代表者(所属機関)
中島 健二(独立行政法人国立病院機構松江医療センター)
研究分担者(所属機関)
- 祖父江 元(名古屋大学 大学院医学系研究科)
- 長谷川 一子(独立行政法人 国立病院機構 相模原病院 臨床研究センター 脳神経内科)
- 齋藤 加代子(東京女子医科大学 医学部)
- 坪井 義夫(福岡大学 医学部脳神経内科学教室)
- 能登 祐一(京都府立医科大学 脳神経内科医局)
- 矢部 一郎(北海道大学大学院医学研究院)
- 古和 久典(独立行政法人国立病院機構松江医療センター 脳神経内科)
- 青木 正志(国立大学法人東北大学 大学院医学系研究科 神経内科)
- 桑原 聡(千葉大学大学院医学研究院神経内科学)
- 髙橋 良輔(京都大学 大学院医学研究科・臨床神経学)
- 辻 省次(東京大学 医学部附属病院 )
- 戸田 達史(東京大学 医学部附属病院)
- 武田 篤(独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院 統括診療部)
- 服部 信孝(順天堂大学大学院医学研究科)
- 梶 龍兒(国立大学法人徳島大学 大学院医歯薬学研究部 臨床神経科学分野)
- 吉良 潤一(国際医療福祉大学福岡薬学部薬学科)
- 中島 孝(独立行政法人国立病院機構新潟病院 脳神経内科)
- 中村 雅之(鹿児島大学 医学部・歯学部附属病院)
- 埜中 正博(関西医科大学 医学部 )
- 保住 功(岐阜薬科大学・大学院 薬物治療学)
- 森田 光哉(自治医科大学 医学部 内科学講座 神経内科学部門)
- 池内 健(国立大学法人新潟大学 脳研究所)
- 和泉 唯信(徳島大学病院 神経内科)
- 小野寺 理(国立大学法人新潟大学 脳研究所脳神経内科学分野)
- 小久保 康昌(三重大学 大学院地域イノベーション学研究科)
- 小島原 典子(静岡県立総合病院 リサーチサポートセンター)
- 髙橋 祐二(国立精神・神経医療研究センター・病院・神経内科)
- 花島 律子(東京大学 医学部 神経内科)
- 望月 秀樹(大阪大学大学院医学系研究科)
- 饗場 郁子(国立病院機構 東名古屋病院 神経内科)
- 下畑 享良(岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野)
- 柿田 明美(新潟大学 脳研究所)
- 齊藤 祐子(東京都老人医療センター剖検病理科)
- 岩崎 靖(愛知医科大学 加齢医科学研究所 神経病理部門)
- 野中 雄一郎(東京慈恵会医科大学 医学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
33,900,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
神経変性疾患領域の、①筋萎縮性側索硬化症（ALS）、②脊髄性筋萎縮症（SMA）、③原発性側索硬化症（PLS）、④球脊髄性筋萎縮症（SBMA）、⑤進行性核上性麻痺（PSP）、⑥Parkinson病（PD）、⑦大脳皮質基底核変性症（CBD）、⑧Huntington病（HD）、⑨神経有棘赤血球症（NA）、➉Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、⑪特発性基底核石灰化症（IBGC）、⑫脊髄空洞症、⑬脊髄髄膜瘤、⑭遺伝性ジストニア、⑮脳内鉄蓄積を伴う神経変性症（NBIA）(神経フェリチン症を含む)、⑯Perry症候群、⑰前頭側頭葉変性症（FTLD）、⑱紀伊筋萎縮性側索硬化症/Parkinson認知症複合（紀伊ALS/PDC）、⑲家族性本態性振戦（重症）（ET）の19疾患を対象として、疫学調査による実態把握、患者レジストリ、診断基準・重症度分類の改訂について検討し、診療ガイドライン（GL）の作成・改訂により難病医療の均てん化や療養の改善を図り、診療体制の整備も検討し、我が国における診療向上と厚生行政施策に貢献することを目的として、研究を進めた。
研究方法
１）診断基準・重症度分類、診療GLの作成・改訂について、関連学会・関連研究班と連携して検討した。
２）診断基準や重症度分類について、新たに海外から報告されたものの日本語訳版を作成し、我が国の神経変性疾患・神経難病の臨床現場に適した診断基準・重症度分類を検討した。
４）患者レジストリを構築し、患者・疫学調査、患者・自然歴調査と共に生体試料・ゲノムの収集を進め、治験実施も想定したレジストリの構築の検討も進めた。
５）神経変性疾患の診断や重症度評価における臨床評価法、生化学的・神経画像的・遺伝子検査などの有用性を検討した。
６）神経変性疾患は臨床診断と病理診断が解離する例が少なくないところから、両者を比較検討し、臨床診断の改定を検討した。
７）遺伝子診断体制、神経難病診療・療養体制や支援体制、リハビリテーションについても検討する。
８）神経変性疾患では遺伝子診断も重要であり、発症前診断・出征前診断などの倫理的側面についても検討した。
９) 神経変性疾患や研究班活動について、講演や研究班ホームページで紹介・周知を図った。
２）診断基準や重症度分類について、新たに海外から報告されたものの日本語訳版を作成し、我が国の神経変性疾患・神経難病の臨床現場に適した診断基準・重症度分類を検討した。
４）患者レジストリを構築し、患者・疫学調査、患者・自然歴調査と共に生体試料・ゲノムの収集を進め、治験実施も想定したレジストリの構築の検討も進めた。
５）神経変性疾患の診断や重症度評価における臨床評価法、生化学的・神経画像的・遺伝子検査などの有用性を検討した。
６）神経変性疾患は臨床診断と病理診断が解離する例が少なくないところから、両者を比較検討し、臨床診断の改定を検討した。
７）遺伝子診断体制、神経難病診療・療養体制や支援体制、リハビリテーションについても検討する。
８）神経変性疾患では遺伝子診断も重要であり、発症前診断・出征前診断などの倫理的側面についても検討した。
９) 神経変性疾患や研究班活動について、講演や研究班ホームページで紹介・周知を図った。
結果と考察
1) 新たな診断技術の登場や、治療薬の開発により、診断基準の見直しも必要となる。SMAにおいても、診断基準の改定について検討した。
2) 診断基準や重症度分類について、次の改訂に向けて患者データ収集を継続すると共に、現在使用されているものの妥当性を検討し、新たに報告されたものの有用性を検討した。
3) 海外から報告されたPSP重症度評価法の日本語版を作成し、研究班Hpで公開した。
4) 診療GLに関して、日本神経学会と連携して作成したPD、遺伝性ジストニア、FTLDの診療GLの周知を行った。ALS-GLの改訂に向けて作成作業を進めた。PSP、HDの診療GLの原稿を作成し、日本神経治療学の学会（神経治療学）に掲載した。AMED研究班と連携してIBGC診療の手引きを発行した。SMA診療GLの原稿を作成した。脊髄髄膜瘤では日本小児神経外科学会と連携してSCOPE・CQを作成した。
5) ALS多施設共同コホートJaCALS、SMAレジストリ、PDの早期診断や治療開発などに向けてのレジストリ、PSP・CBDに関するJALPAC、HDレジストリの設立、FTLDのレジストリ組織FTLD-J、CMTレジストリCMTPR、遺伝性ジストニア・IBGC・紀伊ALS/PDC・脊髄髄膜瘤などのレジストリ研究を進めた。
6) 臨床診断と病理診断の対比により診断基準の妥当性を検証した。遺伝子診断実施体制、薬物療法とサイバニクス治療HALとの複合療法、神経病理診断体制、全国の難病コーデイネータに対する検討を進めた。啓発活動に取り組んだ。
7) 令和2年度は研究期間3年間の1年目として研究を進め、概ね計画を達成できた。
2) 診断基準や重症度分類について、次の改訂に向けて患者データ収集を継続すると共に、現在使用されているものの妥当性を検討し、新たに報告されたものの有用性を検討した。
3) 海外から報告されたPSP重症度評価法の日本語版を作成し、研究班Hpで公開した。
4) 診療GLに関して、日本神経学会と連携して作成したPD、遺伝性ジストニア、FTLDの診療GLの周知を行った。ALS-GLの改訂に向けて作成作業を進めた。PSP、HDの診療GLの原稿を作成し、日本神経治療学の学会（神経治療学）に掲載した。AMED研究班と連携してIBGC診療の手引きを発行した。SMA診療GLの原稿を作成した。脊髄髄膜瘤では日本小児神経外科学会と連携してSCOPE・CQを作成した。
5) ALS多施設共同コホートJaCALS、SMAレジストリ、PDの早期診断や治療開発などに向けてのレジストリ、PSP・CBDに関するJALPAC、HDレジストリの設立、FTLDのレジストリ組織FTLD-J、CMTレジストリCMTPR、遺伝性ジストニア・IBGC・紀伊ALS/PDC・脊髄髄膜瘤などのレジストリ研究を進めた。
6) 臨床診断と病理診断の対比により診断基準の妥当性を検証した。遺伝子診断実施体制、薬物療法とサイバニクス治療HALとの複合療法、神経病理診断体制、全国の難病コーデイネータに対する検討を進めた。啓発活動に取り組んだ。
7) 令和2年度は研究期間3年間の1年目として研究を進め、概ね計画を達成できた。
結論
令和2年度には神経変性疾患領域の19疾患を対象として政策研究を進めた。
1) 関連学会や関連AMED実用化研究班などと連携し、神経変性疾患全体、並びに、担当各疾患に関して検討した。
2) 国際的な診断基準や重症度評価法の日本語版を作成し、研究班Hpで公開した。
3) 日本神経学会と連携して作成したPD、ジストニアやFTLDの診療GLの周知を進め、PSP・HDの診療GLやIBGC診療の手引きを公開し、SMA診療GLを作成した。ALS・NA・脊髄髄膜瘤・などの診療GL・診療の手引きの作成を進めた。
5) 神経変性疾患の各疾患に関するレジストリ研究も進めた。
6) 遺伝子診断体制、HAL医療用下肢タイプの長期使用データ収集、難病診療支援体制についても検討した。
1) 関連学会や関連AMED実用化研究班などと連携し、神経変性疾患全体、並びに、担当各疾患に関して検討した。
2) 国際的な診断基準や重症度評価法の日本語版を作成し、研究班Hpで公開した。
3) 日本神経学会と連携して作成したPD、ジストニアやFTLDの診療GLの周知を進め、PSP・HDの診療GLやIBGC診療の手引きを公開し、SMA診療GLを作成した。ALS・NA・脊髄髄膜瘤・などの診療GL・診療の手引きの作成を進めた。
5) 神経変性疾患の各疾患に関するレジストリ研究も進めた。
6) 遺伝子診断体制、HAL医療用下肢タイプの長期使用データ収集、難病診療支援体制についても検討した。
公開日・更新日
公開日
2021-07-01
更新日
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