文献情報
文献番号
202011026A
報告書区分
総括
研究課題名
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究
課題番号
19FC1008
研究年度
令和2(2020)年度
研究代表者(所属機関)
仁尾 正記(東北大学 大学院医学系研究科)
研究分担者(所属機関)
- 田尻 達郎(京都府立医科大学 大学院医学研究科小児外科学 小児外科学)
- 佐々木 英之(東北大学 病院小児外科)
- 松浦 俊治(九州大学 大学病院小児外科)
- 今川 和生(筑波大学 医学医療系小児科)
- 清水 俊明(順天堂大学 医学部)
- 安藤 久實(愛知県医療療育総合センター発達障害研究所)
- 島田 光生(徳島大学大学院 医歯薬学研究部 消化器・移植外科学)
- 浜田 吉則(関西医科大学医学部)
- 神澤 輝実(東京都立駒込病院 消化器内科)
- 近藤 宏樹(近畿大学奈良病院)
- 林 久允(東京大学 大学院薬学系研究科)
- 乾 あやの(済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科)
- 別所 一彦(大阪大学大学院医学系研究科小児科学)
- 虫明 聡太郎(近畿大学奈良病院 小児科)
- 村上 潤(鳥取大学 医学部附属病院)
- 笠原 群生(国立成育医療研究センター 移植外科)
- 岡本 竜弥(京都大学医学部附属病院 小児外科)
- 水田 耕一(埼玉県立小児医療センター移植センター)
- 依藤 亨(大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科)
- 金森 豊(国立成育医療研究センター 臓器・運動器病態外科部外科)
- 正宗 淳(東北大学大学院医学系研究科)
- 竹山 宜典(近畿大学 医学部)
- 成瀬 達(みよし市民病院 消化器科)
- 石黒 洋(名古屋大学総合保健体育科学センター)
- 田中 篤(帝京大学 医学部内科学講座)
- 丸尾 良浩(国立大学法人滋賀医科大学 医学部医学科 小児科学講座)
- 栗山 進一(国立大学法人東北大学 災害科学国際研究所)
- 盛一 享徳(国立成育医療研究センター)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和1(2019)年度
研究終了予定年度
令和3(2021)年度
研究費
13,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究は先行班で実施した実態把握と診断基準・重症度分類,診療ｶﾞｲﾄﾞﾗｲﾝ作成の継続、発展を基本とする.小児期並びに成人領域関連学会と幅広く連携し,小児期発症の希少難治性肝胆膵14疾患の診療体制構築,疫学研究,普及啓発,診断基準/CPG等の作成改訂,適切な移行期医療の推進,疾患ﾚｼﾞｽﾄﾘ・DB構築を検討し当該疾患の医療水準と患者QOL の向上を目指す.
研究方法
対象疾患1)胆道閉鎖症,2)ｱﾗｼﾞｰﾙ症候群,3)遺伝性膵炎,4)先天性胆道拡張症,5)進行性家族性肝内胆汁うっ滞症,6)ｶﾛﾘ病,7）先天性肝線維症,8)肝内胆管減少症,9)原因不明肝硬変症,10)先天性門脈欠損症,11)新生児ﾍﾓｸﾛﾏﾄｰｼｽ,12)先天性高ｲﾝｽﾘﾝ血症,13)嚢胞性線維症,14)ｸﾘｸﾞﾗｰﾅｼﾞｬｰﾙ症候群で,1.小児慢性特定疾病や指定難病のﾃﾞｰﾀを用いた現状調査,2.先行班実施の成人症例の実態に関する調査結果解析と必要な調査研究立案,3.既存の胆道閉鎖症,先天性胆道拡張症,嚢胞性線維症の疾患ﾚｼﾞｽﾄﾘの継続,難病ﾌﾟﾗｯﾄﾌｫｰﾑとの連携の可能性に関する検討,4.経年的ﾚｼﾞｽﾄﾘがない疾患は学会を中心とした疾患ﾚｼﾞｽﾄﾘ構築作業の準備,5.希少難治性疾患における適切ﾄﾗﾝｼﾞｮﾝ体制構築の為の調査研究立案を進める.
結果と考察
1)胆道閉鎖症:患者会との連携による調査研究解析,全国登録事業継続とﾃﾞｰﾀ解析,ﾚｼﾞｽﾄﾘのｳｪﾌﾞ登録ｼｽﾃﾑ移行作業,2)ｱﾗｼﾞｰﾙ症候群:JAG1遺伝子NOTCH2遺伝子の変異解析,難病ﾌﾟﾗｯﾄﾌｫｰﾑを活用した中央倫理審査とﾚｼﾞｽﾄﾘ構築に着手,3)遺伝性膵炎:QOL調査とﾚｼﾞｽﾄﾘ研究に向け準備作業実施,4)先天性胆道拡張症:当疾患と膵・胆管合流異常症のCPG改訂作業,重症度分類に基づく小児期発症患者の成人期状況調査,海外との連携模索とCPG普及に向けた作業,5)進行性家族性肝内胆汁うっ滞症:日本胆道閉鎖症研究会68施設の未診断例についての遺伝子解析,患者ﾚｼﾞｽﾄﾘ構築準備開始,6)ｶﾛﾘ病,7)先天性肝線維症 :先天性肝線維症として新旧小慢DBの登録症例を解析,多嚢胞腎WGへ共同研究を申入,常染色体劣勢多嚢胞腎のﾚｼﾞｽﾄﾘに両疾患の追加依頼,8)肝内胆管減少症:重症多形滲出性紅斑に関する調査研究班との共同研究推進,9)原因不明肝硬変症:診断の手引を作成し乳児黄疸ﾈｯﾄに公開、10)先天性門脈欠損症:先天性肝外門脈大循環短絡症に対し施行された26の肝移植症例の解析、11)新生児ﾍﾓｸﾛﾏﾄｰｼｽ:診断基準の改定案作成,日本小児栄養消化器肝臓学会HPに掲載、12)先天性高ｲﾝｽﾘﾝ血症:予備調査を送付した診療科の中過去2年間に内因性高ｲﾝｽﾘﾝ血症により低血糖またその合併症に対する治療経験有との回答施設に対し2次調査票送付し785例を把握,先天性高ｲﾝｽﾘﾝ血症,ｲﾝｽﾘﾉｰﾏ,非ｲﾝｽﾘﾉｰﾏ低血糖症候群,ｲﾝｽﾘﾝ自己免疫症候群（平田病）の解析,13)嚢胞性線維症:登録制度を利用した症例調査とCFTR遺伝子解析実施,情報交換会開催,ﾄﾞﾙﾅｰｾﾞｱﾙﾌｧの使用開始年齢調査実施,汗試験と便中膵ｴﾗｽﾀｰｾﾞ検査実施,食生活状況調査研究,14)小児期に発症する希少難治性肝・胆道疾患ﾄﾗﾝｼﾞｮﾝに関する実態調査:ｱﾝｹｰﾄ調査の準備作業,成人診療科医師を対象とした診療ｶﾞｲﾄﾞﾌﾞｯｸの作成準備作業,15)ﾃﾞｰﾀﾍﾞｰｽ研究:本研究対象疾病が含む疾患群ごとに登録進捗状況比較,今後の状況推定を実施,疫学解析研究では胆道閉鎖症全国登録ﾃﾞｰﾀのlogistic回帰解析及び因子分析を行った.ﾚｼﾞｽﾄﾘが構築されCPGが完成している疾患ではﾚｼﾞｽﾄﾘを活用した検討とCPGの普及,改定作業準備段階にあるが,一方,前段階の調査研究が行われている疾患もある.疾患の希少性ゆえｴﾋﾞﾃﾞﾝｽも少なく研究実施が困難なこともある.故に各疾患の専門家が集結し現状のｺﾝｾﾝｻｽを確認する事は意義深い事である.この中から患者に有用性の高いCPGやそれに準ずる文書作成に向け,各疾患の状況に応じ関連学会・研究会間の連携を深め作業を継続している.成人領域との連携では成人診療科医師対象の診療ｶﾞｲﾄﾞﾌﾞｯｸ「小児期発症希少肝・胆道疾患 移行期・成人期診療ｶﾞｲﾄﾞﾌﾞｯｸ」（仮称）作成を目的に進めている。ﾃﾞｰﾀﾍﾞｰｽ研究では小児慢性特定疾病児童等ﾃﾞｰﾀの現況値と全国登録推定値に関する研究と胆道閉鎖症症例を対象としたlogistic回帰解析及び因子分析を進めることができた.
結論
本研究班で構築された小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患を扱う小児および成人の医療者・研究者間の連携の枠組みを更に効率的に活用する事が重要である。
公開日・更新日
公開日
2021-05-27
更新日
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