文献情報
文献番号
202004001A
報告書区分
総括
研究課題名
国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備
課題番号
20AD1001
研究年度
令和2(2020)年度
研究代表者(所属機関)
小杉 眞司(国立大学法人京都大学大学院 医学研究科)
研究分担者(所属機関)
- 浅井 篤(東北大学大学院 医学系研究科)
- 井本 逸勢(愛知県がんセンター（研究所）分子遺伝学分野)
- 金井 雅史(京都大学医学部附属病院 腫瘍内科)
- 川目 裕(東京慈恵会医科大学 医学部)
- 児玉 聡(京都大学 大学院文学研究科)
- 後藤 雄一(国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)
- 櫻井 晃洋(札幌医科大学 医学部遺伝医学)
- 竹之内（坂本） 沙弥香(京都大学大学院医学研究科 人間健康科学系専攻)
- 太宰 牧子(一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会)
- 難波 栄二(国立大学法人鳥取大学 研究推進機構)
- 西垣 昌和(国際医療福祉大学大学院 遺伝カウンセリング分野)
- 服部 高宏(京都大学 法学系（大学院法学研究科）)
- 平沢 晃(岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 )
- 三宅 秀彦(お茶の水女子大学 基幹研究院)
- 武藤 香織(国立大学法人東京大学 医科学研究所)
- 武藤 学(京都大学 医学研究科)
- 山田 崇弘(京都大学 医学部附属病院)
- 吉田 雅幸(東京医科歯科大学 統合研究機構)
- 渡邉 淳(国立大学法人金沢大学附属病院 遺伝診療部)
- 横野 恵(早稲田大学 社会科学総合学術院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 行政政策研究分野 政策科学総合研究（倫理的法的社会的課題研究事業）
研究開始年度
令和2(2020)年度
研究終了予定年度
令和4(2022)年度
研究費
3,462,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
①ゲノム医療推進に伴うELSIの整理
②上記を踏まえたゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
③ガイドライン作成後の継続的な議論が行える体制の構築
②上記を踏まえたゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
③ガイドライン作成後の継続的な議論が行える体制の構築
研究方法
①ゲノム医療推進に伴うELSIの整理
・一般市民から医療従事者まで広く国民全体の遺伝リテラシー向上と双方向的な遺伝医学・ゲノム医学の知識・理解の向上のための検討
・遺伝カウンセラー等の遺伝医療専門職の効果的な教育の整備のための検討
・遺伝子例外主義の背景・問題点の抽出とそれからの脱却のための検討
・個別化予防・医療を目指すゲノム医療・遺伝医療の現場で重要な患者・市民参画（PPI）体制の整備
・がん遺伝子パネル検査保険収載後の具体的課題の検討
・難病エキスパートパネル、二次的所見の取扱いの検討
②ゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
・「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班で作成された「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」について、ディスカッションを深め、改定作業を行い、ELSI部分をより充実させる。具体的には解析によって得られた遺伝情報の管理、遺伝性疾患の原因遺伝子が同定された場合の患者や家族への開示、遺伝学的検査の結果に基づく偏見・差別の防止、法整備など、生殖細胞系列バリアントの同定と開示によって生じる諸課題を検討する。
・開示が考慮される二次的所見についてのactionability summary reportの継続的な作成
・がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示推奨度別リストの更新
・一般市民から医療従事者まで広く国民全体の遺伝リテラシー向上と双方向的な遺伝医学・ゲノム医学の知識・理解の向上のための検討
・遺伝カウンセラー等の遺伝医療専門職の効果的な教育の整備のための検討
・遺伝子例外主義の背景・問題点の抽出とそれからの脱却のための検討
・個別化予防・医療を目指すゲノム医療・遺伝医療の現場で重要な患者・市民参画（PPI）体制の整備
・がん遺伝子パネル検査保険収載後の具体的課題の検討
・難病エキスパートパネル、二次的所見の取扱いの検討
②ゲノム医療推進のためのELSIガイドラインの作成
・「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班で作成された「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」について、ディスカッションを深め、改定作業を行い、ELSI部分をより充実させる。具体的には解析によって得られた遺伝情報の管理、遺伝性疾患の原因遺伝子が同定された場合の患者や家族への開示、遺伝学的検査の結果に基づく偏見・差別の防止、法整備など、生殖細胞系列バリアントの同定と開示によって生じる諸課題を検討する。
・開示が考慮される二次的所見についてのactionability summary reportの継続的な作成
・がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示推奨度別リストの更新
結果と考察
A：がん遺伝子パネル検査・二次的所見開示推奨度
1)AMED小杉班提言その１改訂1年が経過、癌遺伝子パネル検査が保険収載され、臨床上の問題点も明らかになりつつある。保険収載された2種類のがんパネル検査の実施状況、SFの開示状況と問題点について、アンケートを実施した。
2)網羅的検査によって得られる生殖細胞系列の病的バリアントの開示検討のため，遺伝性疾患の治療予防可能性の解釈、腫瘍のみを用いた検査でのPGPVの確認検査の必要性の検討を目的に医療者が参照可能な資料の整備を行った。
4)リキッドバイオプシーのSF 対応フローチャート策定のための文献調査を行った。
B：遺伝性難病診療・網羅的解析
1) 難病ゲノム医療におけるエキスパートパネル：がんゲノム医療のエキスパートパネルと同様、難病ゲノム医療においても多職種からなるエキスパートパネルが必要と予想される。全国遺伝子医療部門連絡会議におけるワークショップ「二次的所見と遺伝子医療部門ネットワーク」開催した。
2）難病専門医のネットワーク構築の必要性について、上記アンケートでも、45／52機関が利用したいと応えていた。
3）SFの取扱いの検討：AMED小杉班の提言その2が公開された以降のSFの開示経験とその際の困難事象についてのアンケート調査の準備を行った。
4)「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」での検討状況の情報を得、網羅的遺伝学的検査が医療実装される今後の方針を検討した。
5)網羅的検査を理解するための検査前“遺伝カウンセリング”を中心とした解説動画、冊子を作成した。
6)遺伝カウンセラー教育：ゲノム情報を取扱う遺伝カウンセリングについて現状の調査と検討を行った。
C:双方向遺伝リテラシー・ゲノム医療の現場で重要な患者・市民参画(PPI)体制の整備
1)これまでに、遺伝医療、ゲノム医療に関連する様々なコンテンツが出始めているが、必ずしも有効に活用できていないケースも多くみられている。本年度は、既にあるコンテンツを有効活用するための課題について抽出した。
2)日本での患者・市民参画は、臨床試験・治験での議論から活発化したが、ゲノム研究での議論は後回しとなっている。海外におけるELSIの研究動向とPPIに関する動向の文献調査を行った。ゲノム医療を中心としたPPIの実践状況に関連した取組みを確認した。
D：遺伝子例外主義からの脱却
まずは喫緊の課題である「遺伝情報の診療録における扱い」に関する検討を行った。
E:遺伝差別・法整備
米英、カナダ、オーストラリア等の諸外国における遺伝情報差別に関わる法規制・政策の動向について文献調査を実施した。
1)AMED小杉班提言その１改訂1年が経過、癌遺伝子パネル検査が保険収載され、臨床上の問題点も明らかになりつつある。保険収載された2種類のがんパネル検査の実施状況、SFの開示状況と問題点について、アンケートを実施した。
2)網羅的検査によって得られる生殖細胞系列の病的バリアントの開示検討のため，遺伝性疾患の治療予防可能性の解釈、腫瘍のみを用いた検査でのPGPVの確認検査の必要性の検討を目的に医療者が参照可能な資料の整備を行った。
4)リキッドバイオプシーのSF 対応フローチャート策定のための文献調査を行った。
B：遺伝性難病診療・網羅的解析
1) 難病ゲノム医療におけるエキスパートパネル：がんゲノム医療のエキスパートパネルと同様、難病ゲノム医療においても多職種からなるエキスパートパネルが必要と予想される。全国遺伝子医療部門連絡会議におけるワークショップ「二次的所見と遺伝子医療部門ネットワーク」開催した。
2）難病専門医のネットワーク構築の必要性について、上記アンケートでも、45／52機関が利用したいと応えていた。
3）SFの取扱いの検討：AMED小杉班の提言その2が公開された以降のSFの開示経験とその際の困難事象についてのアンケート調査の準備を行った。
4)「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」での検討状況の情報を得、網羅的遺伝学的検査が医療実装される今後の方針を検討した。
5)網羅的検査を理解するための検査前“遺伝カウンセリング”を中心とした解説動画、冊子を作成した。
6)遺伝カウンセラー教育：ゲノム情報を取扱う遺伝カウンセリングについて現状の調査と検討を行った。
C:双方向遺伝リテラシー・ゲノム医療の現場で重要な患者・市民参画(PPI)体制の整備
1)これまでに、遺伝医療、ゲノム医療に関連する様々なコンテンツが出始めているが、必ずしも有効に活用できていないケースも多くみられている。本年度は、既にあるコンテンツを有効活用するための課題について抽出した。
2)日本での患者・市民参画は、臨床試験・治験での議論から活発化したが、ゲノム研究での議論は後回しとなっている。海外におけるELSIの研究動向とPPIに関する動向の文献調査を行った。ゲノム医療を中心としたPPIの実践状況に関連した取組みを確認した。
D：遺伝子例外主義からの脱却
まずは喫緊の課題である「遺伝情報の診療録における扱い」に関する検討を行った。
E:遺伝差別・法整備
米英、カナダ、オーストラリア等の諸外国における遺伝情報差別に関わる法規制・政策の動向について文献調査を実施した。
結論
ゲノム医療の現場における体制整備のための提言の改定として、A.がん遺伝子パネル検査・二次的所見開示推奨度に関する研究とＢ．遺伝性難病の診療・網羅的解析に関する研究を進めることができた。また、それを支える社会システムの整備として、D.遺伝子例外主義からの脱却に関する研究とＥ．遺伝差別・法整備に関する研究を進めた。さらに、市民の積極的な参加と正しい理解のために、双方向遺伝リテラシーとPPI体制整備に関する研究を実施した。
公開日・更新日
公開日
2021-07-06
更新日
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