脊柱靱帯骨化症に関する調査研究

文献情報

文献番号
200633042A
報告書区分
総括
研究課題名
脊柱靱帯骨化症に関する調査研究
課題番号
H17-難治-一般-033
研究年度
平成18(2006)年度
研究代表者(所属機関)
中村 耕三(東京大学医学部附属病院整形外科・脊椎外科)
研究分担者(所属機関)
  • 吉川秀樹(大阪大学大学院医学系研究科器官制御外科学(整形外科))
  • 井ノ上逸朗(東海大学医学部基礎医学系 分子生命科学)
  • 池川志郎(理化学研究所遺伝子多型研究センター)
  • 岩本幸英(九州大学大学院医学研究院整形外科学)
  • 馬場久敏(福井大学医学部整形外科学)
  • 木村友厚(富山大学医学部整形外科)
  • 小宮節郎(鹿児島大学大学院運動機能修復学講座整形外科学)
  • 藤 哲(弘前大学医学部整形外科)
  • 鐙邦芳(北海道大学脊椎脊髄外科全般、脊椎の生体力学、骨盤輪再建)
  • 四宮謙一(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科整形外科学)
  • 戸山芳昭(慶應義塾大学医学部整形外科)
  • 田口敏彦(山口大学大学院医学系研究科整形外科学)
  • 米延策雄(国立病院機構大阪南医療センター脊椎外科)
  • 中村孝志(京都大学整形外科)
  • 守屋秀繁(千葉大学大学院医学研究院整形外科学)
  • 谷俊一(高知大学医学部脊椎脊髄外科)
  • 吉田宗人(和歌山県立医科大学)
  • 安井夏生(徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部運動機能外科)
  • 中原進之介(国立病院機構岡山医療センター整形外科)
  • 山本謙吾(東京医科大学整形外科学教室)
  • 石黒直樹(名古屋大学整形外科)
  • 富田勝郎(金沢大学医学部整形外科)
  • 松末吉隆(滋賀医科大学整形外科)
  • 永田見生(久留米大学整形外科学講座)
  • 川島博行(新潟大学細胞機能制御学(大学院・医歯学総合研究科))
  • 星野雄一(自治医科大学整形外科)
  • 里見和彦(杏林大学医学部整形外科学教室)
  • 持田讓治(東海大学医学部外科学系整形外科学)
  • 徳橋泰明(日本大学医学部整形外科)
  • 三上靖夫(京都府立医科大学大学院医学研究科運動器機能再生外科学(整形外科))
  • 遠藤直人(新潟大学大学院医歯学総合研究科機能再建医学講座整形外科学分野)
  • 清水克時(岐阜大学大学院整形外科学)
  • 青木治人(聖マリアンナ医科大学、整形外科)
  • 野原裕(獨協医科大学整形外科)
  • 阪本桂造(昭和大学整形外科)
  • 落合直之(筑波大学大学院人間総合科学研究科・整形外科学)
  • 古川賢一(弘前大学医学部分子薬理学)
  • 藤原奈佳子(名古屋市立大学看護学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成17(2005)年度
研究終了予定年度
平成19(2007)年度
研究費
49,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書(概要版)

研究目的
脊柱靱帯骨化症は本邦において再発見された疾患である。脊髄麻痺を引き起こす疾患は患者および家族への身体および精神的障害が甚大である。
 本研究は、基礎研究として原因遺伝子のさらなる絞り込みと骨関連タンパク質等の検討、臨床研究としては一般向けガイドラインの作成を行うことで、病態解明と診療体系の確立を意図するものである。
研究方法
同胞サンプルでは罹患同胞対法による連鎖解析を行う。大家系サンプルではnon parametric linkage analysisで遺伝子座位を同定する。平成18年度は昨年度に引き続き採血および匿名化されたゲノムDNA収集を行う。
 一般向けガイドラインは日本整形外科学会の各種疾患の一般向けガイドライン作成とも連携を図りつつ行われている。今年度は患者の会を通じて患者からのガイドラインに関する要望を募り、その結果を反映させつつ委員会で原稿作成を行う。
 昨年度に行われた頚椎後縦靭帯骨化症患者の神経障害悪化の因子解析を行う。患者立脚型健康関連QOL尺度を用いた痛みの実態調査は各施設でのデータ収集に入る。
各分担研究者の研究では関連疾患などの遺伝子解析、骨形成・骨吸収関連サイトカインの発現や機能解析、メカニカルストレスによる発現遺伝子やサイトカインの解析など、さらに治療成績の分析や罹患患者調査、手術ならびに補完手技の開発や改良などが行われる。
結果と考察
遺伝子解析
 全臨床関連施設で倫理委員会の承認が得られ、現時点で24施設より68のサンプル収集が行われた。
一般向け診療ガイドライン
 患者の会を通じて患者からのガイドラインに関する要望を募った。要望を分析後にガイドライン原稿のドラフト決定後、原稿を作成した。今後医療関係者のチェックや関連学会との意見調整を行った後、出版スケジュールを決めていく。
多施設研究
頚椎後縦靭帯骨化症における神経症状発現予測因子に関する横断研究は156例の症例の調査用紙を回収し、解析した。
痛みの実態調査では倫理委員会の承認を得た後、各施設のデータ収集中で、現在239件の調査票を回収した。
結論
数の罹患同胞対を用いたノンパラメトリック連鎖解析は、現時点でとり得る最も有効な方法の一つであろう。今後もさらなる同胞・大家系例の収集を目指す。
 一般向けガイドラインは強く望まれており、出版やインターネットなどによる公開でガイドラインの普及を目指す。

公開日・更新日

公開日
2007-04-23
更新日
-